以為家族矮個子 130公分新竹女檢查才知是遺傳性短肢侏儒症

新竹一名成年女性身高約130公分，因雙側下肢感覺越來越麻，到新竹台大分院新竹醫院就診，核磁共振檢查發現脊椎椎骨退化，且壓迫神經，又因該女身材嬌小，四肢短小，讓醫師懷疑恐患某種遺傳性骨骼疾病，經基因檢驗，發現女子的FGFR3基因帶有致病性變異，確定患有軟骨發育不全症，最後協助該女申請罕見疾病身分、重大傷病卡及身障手冊，並取得相關社會福利資源，也建議對方加入罕見疾病基金會。

新竹台大分院小兒部醫師賴建亦指出，軟骨發育不全症是一種遺傳性的短肢侏儒症，因FGFR3基因異常而造成長骨的生長受到抑制，約1萬5000名嬰兒會有一人得到該疾病。

主要特徵是病人的身高遠遠低於一般人，成人身高僅約為100至140公分。因身材矮小，頭部相對顯得大，有前額突出、低鼻梁、手指粗短等情形。嬰幼兒時期，可能因枕骨大孔較小而有水腦症，因胸廓短小、上呼吸道阻塞等原因而易有呼吸問題，也常因脊椎椎骨退化，而導致肢體麻木，甚至跛行等神經症狀。

賴建亦說明，若此疾病的病人能早期得到診斷，在五歲之後到生長板關閉之前，可申請使用罕藥Vosoritide以改善身高。軟骨發育不全症病人絕大多數沒有家族病史，是自然出現的突變。這個疾病並不影響生育能力，但屬於顯性遺傳，病人的下一代，會有二分之一的機率患病。若有生育打算，建議持基因檢驗報告至遺傳科及婦產科諮詢醫師，討論如何減少下一代患病的機率。

賴建亦表示，以基因檢驗瞭解遺傳疾病背後的原因非常重要，有助於醫師預測疾病走向，擬定適切的個人化治療、追蹤計畫及給予更為精確的諮詢。