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7旬嬤罹肺腺癌爆三種基因突變「超罕見」 他從醫以來首見

七十歲奶奶因婦癌至林口長庚就醫,原以為意外發現肺臟轉移,左肺有大小不一結節,基因檢測其中三顆相對較大的結節,竟然都是各自獨立的原位癌,且由不同基因突變所致。示意圖/Ingimage。
七十歲奶奶因婦癌至林口長庚就醫,原以為意外發現肺臟轉移,左肺有大小不一結節,基因檢測其中三顆相對較大的結節,竟然都是各自獨立的原位癌,且由不同基因突變所致。示意圖/Ingimage。

七十歲奶奶因婦癌至林口長庚就醫,原以為意外發現肺臟轉移,左肺有大小不一結節,基因檢測其中三顆相對較大的結節,竟然都是各自獨立的原位癌,且由不同基因突變所致。林口長庚肺癌團隊召集人柯皓文表示,該案例「極為罕見」,鮮少肺癌患者腫瘤病變由多個基因突變所致,幸結節小於一公分,屬於早期肺癌,手術即可切除病灶。

肺癌分為小細胞癌與非小細胞癌,台灣最常見肺癌類別為非小細胞癌中的「肺腺癌」,占整體肺癌8成5,晚期肺癌的標靶藥物發展也多以治療肺腺癌為目標,醫界發現肺腺癌最常見基因突變類型,有EGFR、ALK、cMET、HER2、BRAF、KRAS等多種。

柯皓文表示,根據林口長庚癌症登記資料,並與日本LC-SCRUM-Asia合作研究,台灣肺腺癌患者約六到七成帶有可治療的基因突變,且多數肺癌標靶藥物都已納入健保給付,增加患者活率,但仍有三成帶有不可治療的基因突變,採取傳統的化療方式治療。

柯皓文表示,國內最常見的肺腺癌突變基因為EGFR,但並非每一位肺腺癌的患者體內的癌變基因都是同一種,像是前副總統蕭萬長,他左右肺的突變基因就不同,臨床上,同時出現兩種癌變基因較為常見。但上述七十歲奶奶,同時有三種基因突變的原位癌,不僅罕見,也是他從醫第一次碰上,能夠即時發現,主要是奶奶願意自費做基因檢測,揭曉突變基因。

治療多基因突變的肺腺癌,會先依照腫瘤大小以及惡性程度,決定投藥方式,不過,有些標靶藥物反而在投藥後,會再產生基因突變,得依照患者的狀況採取「精準醫療」,完全客製化醫療方針。

國內肺癌的患者多數晚期發現,五年約八成肺癌患者第三期後才接受治療、二成是早期發現。但自從國健署於2022年推動公費低劑量電腦斷層(LDCT)篩檢後,國內早期肺癌患者即接受治療比率攀升,從原先20%提升至30%到40%,晚期肺癌從80%降至約50%。

柯皓文表示,該數據也連帶被認為是肺癌於2023年擠下大腸癌,成為我國十大癌症死因之首的原因之一,他認為持續擴大篩檢,相信未來肺癌的致死率可以大幅降低。

肺腺癌

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