罕見疾病難獲妥善照顧 奇美醫教授林秀娟發表成功案例

罕見疾病種類繁多，不同疾病照護需求差異很大，需結合各層面團隊，常有患者家屬反映難以獲得妥善照顧。奇美醫院遺傳暨罕見疾病中心講座教授林秀娟今天說明特殊案例整合治療，希望患者能有更好服務。她說，很多家屬可能不了解罕病、許多有健保給付，建議盡快到大醫院諮詢。

罕見疾病目前衛福部公告有200多種、多為腦相關疾病，內外骨腦神經等科別都可能參與，目前多發性硬化症最多，常需長期照顧。罕病常見遺傳因子，相關服務不僅協助通常孩童的患者，還擴及家屬與醫療外社會資源。

林秀娟舉13歲小美患「中心軸空肌病」，影響下肢功能、脊椎側彎，需輪椅代步，單親經濟弱勢父親還要照顧失智老母、一直苦撐，面臨經濟雙重壓力。

因罕病照護團隊介入，提供醫療協助，更在社會和心理上給予全方位支持，社工師探訪發現小美有音樂興趣，不但送小美小提琴、照護團隊找到善心人士贊助上音樂課學琴，讓小美在音樂學習過程取得自信心和快樂、為小美的家庭帶來一絲希望。

林秀娟表示，家庭訪視，了解小美家庭背景及需求後，團隊通報社會及家庭署，以社會安全網協助整合社會補助資源源，幫忙加入罕見疾病基金會，並連結家扶中心及民間社福團體提供急難補助。

林秀娟團隊以全人關懷角度，以個案管理模式提供罕見疾病病人與其家屬充分疾病資訊及心理支持，並提供照護諮詢及生育關懷等服務。去年底獲國家生技醫療產業策進會（生策會）頒發SNQ國家品質標章認證。

奇美目前服務涵蓋雲嘉南縣市偏遠地區。自2017年12月起承接國健署罕見疾病照護服務計畫，累計至今共2387案，目前每年服務400多名患者。已建立跨科部及跨院服務提供遺傳諮詢、檢驗轉診，協助追蹤及預防與遺傳診斷、治療轉診及轉檢聯繫。推動診斷、諮詢及診療發展與研究及相關社會教育。

林秀娟表示，儘管服務對象多為其他醫院通報個案且居住外縣市執行較困難，但奇美藉由跨科團隊整合醫療、長照、社福等各方資源，努力讓病人及家庭都能得到全方位照護服務。

她說，我國對罕見疾病照護已有良好成果，但仍存在醫療資源集中急重症治療為主的醫學中心，科際整合及全人照護仍待加強。病友離開大醫院後，在地照護的可近性與連續性仍不足，有待醫療、長照、社福體系及社區等在地資源形成支持網絡。