全球首例！9歲童右眼瞼長2顆不痛的硬塊 竟是基因變病

9歲龍姓男童因右下結膜出現2顆無痛性結節到台中榮總開刀，經病理切片診斷為免疫球蛋白G4相關性的罕見基因變病疾病。台中榮總兒童過敏免疫科醫師蔡明瑾說，這疾病成人有極少數個案報告，在兒童則為目前所知全球第一例。由於男童在治療期間復發，院方根據免疫及基因檢查結果，給予抗介白素-5的單株抗體，目前病症穩定且無復發。

蔡明瑾說明， 免疫球蛋白G4相關性疾病是一全身性發炎纖維化疾病，可侵犯全身各個器官，造成腫瘤樣病灶、阻塞、器官衰竭。其診斷基於臨床表現、免疫球蛋白G4上升、典型的細胞病理表現，在治療上類固醇雖然多數能控制病況，但一旦減藥或停藥，有高達6至7成病人會再復發，最適當的治療方式，學界仍在積極研發中。

男童母親表示，2021年七月因兒子右眼腫腫的，發現右眼下眼瞼有二個硬塊，在診所治療無改善後，轉至台中榮總就醫。

蔡明瑾說明，男童右眼下眼瞼二顆無痛性節結，經手術切除後，發現是免疫球蛋白G4相關性疾病，使用類固醇後，在男童右下結膜發現二顆無痛性結節，經手術切除，病理切片診斷為免疫球蛋白G4相關性疾病，屬於罕見的嗜酸性白血球性血管中心纖維化病變，並接受標準類固醇治療，在減藥過程中，結節又復發。

蔡明瑾指出，這疾病成人有極少數個案報告，在兒童則為目前所知全球第一例，由於其嗜酸性白血球異常升高且有CHIC2基因缺失，和FIP1L1-PDGDRA 融合基因增加。

蔡明瑾說，台中榮總兒童過敏免疫團隊結合眼科部主任魏利真透過基因診斷及使用先進藥物，將免疫球蛋白G4相關性疾病這種難治疾病，擬定個人化精準治療，例如最新生物製劑使用、皮下減敏治療等，達到最完善的照護。