「先天性紫斑症」正式列罕病 治療藥價高、需換血維生

衛福部1日公告，將「先天性血栓性血小板低下紫斑症（TTP）」列為罕見疾病。台灣血友病之父、台大醫學院名譽教授沈銘鏡說，TTP分為先天性、後天性二類，此次衛福部僅認列先天性TTP為罕見疾病，係因罕病認定以先天性遺傳疾病為主，加上治療藥物要價高昂等財務考量，才有此決議。

沈銘鏡表示，先天性TTP人數較少，台灣每年僅患者僅有個位數人，符合罕見疾病認定標準中百萬人中一人發生率門檻；後天性TTP病患較多，台灣每年患者人數落在20到30人之間，且部分後天罹病的患者，疾病會隨時間好轉。

他表示，先天性、後天性TTP致病原因類似，均與血液中的ADAMTS13酵素有關。此酵素用於切斷血液中的「類血友病因子VwF」，先天性TTP患者無法製造該酵素，後天性患者則因體內抗體影響，導致該酵素活性低落。

沈銘鏡進一步解釋，當ADAMTS13酵素無法正常運作，巨大的類血友病因子VwF會與血小板結合，導致患者微血管阻塞，全身各處都可能出現血小板過度聚集造成的血栓，並引起溶血、血液中血小板減少。血栓常發生在大腦、心臟、肝臟及腎髒等重要器官，嚴重時患者會昏迷不醒。

至於TTP的治療方式，沈銘鏡說，針對先天性患者，已有藥廠研發「ADAMTS13酵素補充治療」，但價格不菲，且須考量藥物半衰期，持續補充；後天性TTP患者則以症狀改善為主，歐洲已有藥物上市，能阻斷血小板與「類血友病因子vWF」結合，避免發生血栓，不過此藥物的治療機轉僅能「治標」，還不能「治本」。

由於藥物尚未引進，國內TTP病人治療仍以「血漿置換」為主。沈銘鏡說，其治療方式是將患者血漿抽出，再輸入正常人的血漿，補足所需的ADAMTS13酵素，1991年起使用此方法治療病人，有效將後天性TTP病人死亡率由過去的80%降至約20%。但每次治療都需打入大量血漿，不少病人心臟因此負荷不了。