罕病SMA藥物一劑4900萬 精準醫療協會籲健保給付篩檢

精準健康是趨勢，台灣精準醫療產業協會徵詢產、官、學、研、醫、病六大領域專家意見，提出「2023精準健康產業政策白皮書」 ，推動包含以精準健康優化醫療配置、次世代基因定序檢測納入健保給付、推動大型群體基因體定序計畫、優化醫療機構申請實驗室開發檢測(LDTs)、打造健康大數據永續基礎等五大政策建議方向，期待政府與產業開拓精準健康下一步。

台灣精準醫療產業協會理事長蔡政憲說，精準醫療可以更全面分析個別病患基因變異的相互關係，舉例來說，罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），早期幾乎無藥可醫，目前雖有新治療方法，但治療費用昂貴，目前台灣約有400多位病友；若以SMA發病率預估，約每1萬多名新生兒中就有1人可能罹患SMA，如能普及先行檢測預防，就可節省後續的治療與照顧費用，而目前僅彰化縣補助篩檢費用。

行政院副院長鄭文燦說，如今人口老化、醫療需求提高，精準醫療更顯重要，白皮書中提及的項目，部分政府已經著手進行，包含研擬相關法規，照顧國人健康、保護國人個資，同時推動健康大數據發展，兼顧醫學倫理。期待未來可導入最新科技，持續推動生醫、精準醫療等攸關患者權益方案，保障病人獲得最優治療權益。

台灣精準醫療產業協會榮譽理事長李鍾熙表示，精準健康發展需仰賴大量數據才能實現，台灣目前已有數位、AI、半導體科技等「護國神山」，應善用科技優勢並結合生醫產業發展環境，推動更具前瞻性的大型群體基因定序計畫，找出國人罹病風險因素及對應基因，將可治病於未病、打造另一座護國神山。

台大醫院癌醫中心醫院院長楊志新說，次世代基因檢測等癌症基因檢測，已是許多癌症治療過程中不可或缺的項目，希望健保可儘快趕上國際水準。台灣醫療支出只占GDP的6.1%，歐美及先進國家多在8%以上，期望政府、私人保險，與民眾都可重視精準健康，雖然感覺初期花費較高昂，但可有效省去後續的龐大醫療開銷。

台中榮總醫學研究部轉譯醫學研究科主任陳一銘表示，中榮與多家大型資訊科技公司、學術研究機構簽訂合作備忘錄，推動跨域協作經驗，透過智慧醫材與精準醫療，打造全方位醫學中心，讓醫療再進化，不僅只是解決人類的病痛，更讓疾病成為可以被管理的風險。

台灣癌症基金會執行長賴基銘說，癌友對於精準檢測與治療可近性非常有限，近期著重倡議台灣癌症新藥多元支持基金(CDF)，期待本案可快速過關，造福更多癌友。

台灣病友聯盟理事長吳鴻來表示，期待優化健康資源能多配置於精準醫療，也提醒未來應該更落實民眾衛教，讓民眾了解健康數據蒐集用意與未來可能應用，讓精準醫療可有更長足進展。

國立陽明交通大學科技法律學院長陳鋕雄說，許多檢測涉及高敏感度的基因資料，政府需設立專責機構及相應法規管理，強化資料分享的可信任性。