胎兒出生8天因這遺傳疾病死亡 醫：3情況建議篩檢

吳女士27歲生下第一胎，30周產檢時卻發現胎兒羊水過少，經檢查排除母體病因，醫師判斷應為胎兒腎臟疾病所致。但超音波檢測腎臟並無異常，妊娠33周後，胎兒於腹中呼吸窘迫，緊急剖腹產子，並將胎兒直接送至加護病房，8天後不幸死亡。經組織切片檢查及基因分析，確診「自體隱性腎小管發育不良」，且父母均為帶因者。醫師建議，育齡婦女若曾發生羊水過少、新生兒不明原因死亡、新生兒極度低血壓3種情況，建議應接受基因檢查。

吳女士表示，當時孩子在加護病房不斷哭泣，卻找不出病因。醫師建議不再急救，否則就算成功活下來，孩子未來人生將面臨巨大苦痛。簽下放棄急救書，吳女士心中仍相當煎熬，但看著孩子因無法排尿十分難受，終於放手讓其安心離世。

林口長庚醫院兒童腎臟科主治醫師曾敏華表示，吳女士是林口長庚醫院收治的第一例自體隱性腎小管發育不良病患，過去9年台灣有約10位患者，因致死率高達9成，多數患者均已死亡；即使患者活下來，孩子也將面臨終生腹膜透析。長庚醫療體系收治的6位病患中，僅有1人因肺部發育較完全而存活，如今已5歲，但其腎功能只有常人的30%。

曾敏華表示，此疾病是一種自體隱性的腎臟疾病，若父母均為帶因者，則胎兒四分之一機率罹病，與性別無關。臨床表現包括羊水減少、嚴重低血壓、腎功能衰竭、續發性肺部發育不良，目前並無可治癒的藥物或方法。他與團隊研發創新基因檢測，篩檢全台5000位健康受試者，發現帶因率約為1%，即推估全台有23萬人帶因。

他進一步解釋，由於致死率高，孕婦產前診斷相當重要，若發現胎兒帶病，則建議中止妊娠，第二胎則透過人工生殖排除胎兒帶病的可能性。育齡婦女若曾發生羊水過少、新生兒不明原因死亡、新生兒極度低血壓3種情況，即可能是基因帶原者，若有計畫懷孕，建議進行產前基因篩檢。

吳女士後來二度懷孕，係自然受孕，曾敏華在懷孕12周時取孕婦羊水檢測，確認孩童健康後順利產下。吳女士說，孩子目前相當健康，希望此篩檢模式列為孕婦產前篩檢項目，「其他媽媽就不會遇到像我們這樣煎熬的狀況。」