遺傳疾病

高中女生跑步被奇怪的力量抓住 原來是這怪病

一名高中女生從16歲開始,就常常忽然感覺左邊手腳像是「被一股奇怪的力量抓住」。這種突如其來的感覺導致她常常不能參與體育課,因此受到歧視,家人也以為她中邪,還帶她去找靈媒。如此折騰了兩年,症狀卻沒緩解...

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蠶豆症殺手 公共場所擬限用合成樟腦丸

許多市售合成樟腦丸由「萘丸」製成,一旦接觸可能導致蠶豆症患者出現急性溶血症,日前有五千多人連署要求全面禁用非工業用萘丸,行政院為此召集環保署、衛福部研商。環保署表示,將研析公廁等公共場所推動限用萘丸...

生活

逸達新藥 准二期臨床

逸達生技(6576)昨(15)日公告,已接獲美國食品藥物管理局(FDA)通知,公司開發的ALDH2(醛去氫酶)活化劑全新成分新藥FP-045,將可啟動范可尼貧血症(FA)的二期人體臨床試驗。逸達解釋...

股市

30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」 挺過鬼門關要活得尊嚴

台南市30歲脊髓性肌肉萎縮症患者「小鐵」,挺過鬼門關但迄今無法走路,他說,19歲前的人生沒有希望,因緣際會有了信仰,鼓起勇氣坐輪椅走出陰暗角落,自學成為AI數據標註師。小鐵是台南奇美醫院首位簽署預立...

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壞膽固醇會塞血管! 專家點名3飲食地雷別踩

45歲的張女士,因心臟衰竭緊急就醫,初步檢查發現,三條心血管嚴重阻塞,且低密度膽固醇數值超過250 mg/dl,相當不尋常。進一步透過基因檢測,才確診為家族性高膽固醇血症,但因為長期未發現,以致於加...

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血友病長效新藥納給付 病人每月約30萬藥費健保出

台灣每六萬人就有一名B型血友病患,過去病友必須每周兩次注射凝血因子,但有些年幼或年長的病友,因為某些因素,一周只能注射一次,藥物代謝掉後就會有易出血危險。值得慶幸的是,最快8月1日起健保署就給付長效...

生活

每47人就有一人帶有SMA致病基因 醫師建議夫妻一人篩檢

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一種退化性疾病,病友智力正常,卻眼見自身運動神經元與肌肉逐漸退化孱弱。醫師表示,國內約莫每47人就有一人帶有這個疾病的致病基因、帶因率並不低,因此建議所有計畫懷孕的夫妻,...

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男童突頭暈、表情歪斜 一查竟是10萬分之2機率的腦瘤

家中孩童若出現不尋常狀況,家長一定不能輕忽。林口長庚醫院兒科急診主治醫師吳昌騰昨(9)日分享,一位弟弟自本月5日開始出現頭暈、臉部表情歪斜、肢體無力、吞嚥困難等症狀,經影像檢查後發現該男童腦幹內有腫...

生活

為求關注!媽媽部落客將尿注女兒靜脈 9歲童身體裡「長滿真菌」

許多爸媽會在網路上紀錄孩子的生活,成為親子部落客。而在澳洲一位媽媽為了爭取到更多關注,竟向九歲女兒靜脈注射尿液,使得女兒的身體中有大量的真菌生長,嚴重影響她的健康。媽媽已遭到逮捕,並預計於明年2月開...

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讓沒病兒就診323次開刀13次 母恐面臨20年刑期

美國德克薩斯州一名35歲的母親,在兒子才11個月大時,就開始讓他不斷接受不必要的醫療檢查和程序,前前後後共帶他去看了323次醫生,甚至還接受了13次重大手術,這名母親於近日認罪,讓兒童接受不必要的看...

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林志玲被爆做三代試管 醫:成功機率較大

44歲的台灣第一名模林志玲,上個月閃嫁小7歲日本男星Akira,但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地;近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示,此為最新試管嬰兒技術,適用年齡超過35歲以上的高...

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罕病20/罕病基金會請命 罕藥應優先救助

罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人的孩子,造福罕病兒。不過,罕病團體和臨床醫師擔憂,二代健保後,罕藥納入健保給付的...

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罕病20/罕媽推遊戲平權 終於看見女兒盪鞦韆的笑容

「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以。」21年前,聯合晚報率先報導台灣少有人知的罕見疾病兒,讓國人直面遺傳最深沈難解的習題,促成罕見疾病法立法及基金會成立。在罕病基金會成立20周年前夕,我們重新審...

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新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路

為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...

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健康名人堂/推醫病「共決」! 先做好3重點

台灣醫療技術國際領先,在醫療人權保障上,也跟隨世界潮流。台灣絕大部分的醫療院所都是「健保特約」,也因此,主管機關藉健保規範與監督,要求醫療品質;過去20多年來,包括「以病人為中心」、「院內感控」、「...

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台灣帶有海洋性貧血基因者近140萬人 醫籲孕前檢查

台灣海洋性貧血帶因(帶有缺陷基因)者估計高達近140萬人,許多懷孕後才發現,有人因宗教信仰堅持生下重症子女,造成家庭與醫療社會龐大負擔,即使及時引產,孕婦健康與心理也可能大有傷害。奇美醫學中心婦產部...

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癌症會遺傳!家裡親人有這6種癌 你的罹癌機率爆增

我們常能聽說看到這樣的新聞:「一家幾口同時患癌」,那麼癌症真的會遺傳嗎?跟你講實話:會的!如果你親人中有人患癌,那麼這篇文章你就絕對不能錯過!甲狀腺癌:多於3例遺傳概率超9成臨床中發現,如果家族中一...

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過敏也會導致生長遲緩 醫師教你怎麼讓孩子好好成長

【文、圖/摘自字畝文化《楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課》,作者楊晨】過敏也會導致生長遲緩由於體質及環境因素,現代人過敏的情形很普遍,許多孩子也因為過敏的原因,影響了身體的生長發育。有的孩子因為過敏,身...

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小時候胖和小時候矮有關係嗎?醫師告訴你問題的關鍵

【文、圖/摘自字畝文化《楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課》,作者楊晨】小時候胖,就是胖「當你不知道你不知道什麼,才是問題所在。」我常跟學生說這句話,聽起來有點像繞口令,這句話的意思是:「當你不知道自己的...

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比遙遠更遙遠的距離!《愛上觸不到的你》罕病患者間動人揪心戀情

史黛拉(海莉盧理查森飾演)是個平凡的17歲女孩,擁有一群知心好友,並喜歡透過Vlog分享自己的生活。不過和其他女孩不同的是,因為罹患「囊狀纖維化症」,她生命中的大部分時間,都在冰冷的醫院中度過;她的...

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