罕病律師陳俊翰生前心繫病友權益 SMA藥健保有望全給付

曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰在春節期間離世，陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）。健保署醫審及藥材組長黃育文表示，今年上半年應可通過擴增給付，每一位SMA患者均有機會接受背針、口服藥等治療。

陳俊翰生前重視罕病患者用藥權益，更努力強化身障者權益，他曾表示，全台約300位「脊髓性肌肉萎縮症」患者不在給付範圍，僅能接受症狀治療，無法積極用藥，以致全身肌肉逐漸退化。

「脊髓性肌肉萎縮症」(Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA)是全世界死亡率最高的遺傳疾病。近幾年SMA藥物共有3種，包括背針、口服藥物及基因治療，健保均已納入給付，其中基因治療號稱是全球最貴一劑要價4900萬元，給付條件嚴格，「6個月以下發病，且帶有基因突變」。

背針的健保給付範圍為，「3歲內發病確診者」，且若「起始治療年齡滿7歲者且臨床評估運動功能指標RULM≧15者」；口服液劑給付條件則是要18歲以上患者。

全台約400位患者受SMA所苦，黃育文說，截至去年底，共有158名病友申請用藥，採事前審查，陸陸續續145位患者通過用藥。由於考量背針及口服藥物的適應症，廠商提出擴增給付，盼放寬變成「全給付」，也就是所有病友都有機會用藥。

黃育文表示，3月預計召開專家會議討論是否放寬全給付，並且再跟廠商協商，可望在4月或是6月的健保共擬會議討論；若是放寬，最快有機會上半年通過。

至於基因治療的部分，因為去年下半年才納健保，還需要收集真實世界數據，以及有待廠商提出申請才會討論擴增。黃育文說，SMA基因治療納入健保後，僅有一個小嬰兒使用，目前根據醫師觀察狀況穩定。