次世代基因定序將納保 醫呼籲：檢測有限制、病友別過度期待

癌症精準治療時代來臨，次世代基因定序是癌友媒合用藥的檢測方式。台灣年輕病友協會副理事長劉桓睿說，NGS檢測包含複雜專業知識，病友時常有聽沒懂，不知如何與醫師討論，最常提出的問題包括檢測後有無藥物可用？治療中還能檢測嗎？也有病人好奇NGS檢測對自身病情是否必要。專家則表示，未必每位病友檢測後都有用藥機會，病友別過度期待。

台灣年輕病友協會今舉辦「NGS檢測病友工作坊」。目前病友自費NGS檢測費用落在5至10萬元之間，劉桓睿呼籲，政府以病友需求為考量，擴大給付範圍讓病友受惠，不過健保目前規畫納入療效確認，已有納入健保藥物選項的突變位點，包括非小細胞肺癌、三陰性乳癌等11種癌別，已跨出第一步，足夠應付多數病友需求，應給予肯定。

經NGS檢測出基因突變類型後，病友可使用已納健保的標靶藥物，或參與臨床試驗、恩慈療法取得用藥。不過，林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷表示，即使接受基因檢測，病友也未必能找出基因變異，找到有藥物的基因突變，仍有部分癌友用藥後並無明顯效果，例如肺癌ALK基因變異患者，經檢測後使用標靶藥物，仍有1%至5%無效，病友不要過分期待，但是有治療有機會。若經檢測無合適藥物治療的病友，也能接受標準治療，如化療、免疫治療等。

北榮腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇則說，臨床上常遇到病友關心NGS檢測包含的「套組」，小套組只能檢測特定基因數量及片段，存在遺漏風險。不過並非每位患者都要進行大套組檢測，例如肺癌已知基因突變位點有十多種，病人只要接受小套組，精準檢測即可。

衛福部健保署署長石崇良今說，預計年底前就能擬定NGS納保的檢測位點涵蓋範圍，明年上半年正式上路。 目前給付位點以已有健保給付藥物的突變基因為主，且限制一生一次，已有取得藥證但尚未進入健保的突變位點是否納入，健保署仍在討論。

對此，劉峻宇表示，以臨床醫師及病友需求出發，希望在健保財政許可下，放寬一生一次的限制，且台灣健保給付已落後國際，若NGS套組僅納入已有健保給付藥物的位點，恐讓醫療發展繼續受到限制，呼籲放寬。