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誰該受檢?癌症次世代基因定序(NGS)將納入健保 6大問答一次看

次世代基因定序明年起納入健保,協助癌症治療更精準用藥。圖為基因定序檢測過程。本報資料照片
次世代基因定序明年起納入健保,協助癌症治療更精準用藥。圖為基因定序檢測過程。本報資料照片

衛福部健保署日前宣布,明年要將次世代基因定序(NGS)納入健保。進入精準醫療時代,NGS是癌症病友常需使用的檢測之一,但因知識含量高,並非每位病友都能了解。台灣年輕病友協會今舉辦「NGS檢測病友工作坊」,腫瘤科醫師為民眾解釋常見疑惑,包括檢測時機、檢測目的以及是否有藥可用等,常見問答整理如下:

Q1:什麼是次世代基因定序(NGS),與傳統基因檢測有何不同?

A1:北榮腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇說,傳統基因檢測(桑格定序)只能檢測單一基因,次世代基因定序可以一次檢測數十至數百個基因,找出基因突變類型,讓臨床醫師為病人找到最好有效用藥,且能克服患者檢體不足的問題。

Q2:為什麼要做次世代基因定序(NGS)?

A2:林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷表示,NGS主要用於第四期癌症,能夠協助患者精準用藥,癌症治療已由過去以癌別區分藥物,到目前以生物標記「綁定」,以標靶藥物治療,不同癌別也有相同藥物可用。另外,基因檢測也有助於病友參與臨床試驗、恩慈療法,藉此取得治療機會。

Q3:什麼時候應該做次世代基因定序(NGS)?

A3:目前NGS尚未納保,劉峻宇建議,民眾若經濟許可時,可自費接受NGS,若已知有恩慈療法、臨床試驗可獲得免費用藥機會,也適合接受檢測。若有官方認證醫學根據時,如有對應基因變異的治療藥物上市,可以提供準確預後分析時,或已有健保給付的治療藥物時,也可接受檢測。另外,若民眾有家族史、遺傳諮詢需求時,或能使用的組織標本量有限,也能接受NGS檢測。

Q4:次世代基因定序(NGS)小套組(Panel)與大套組的差別為何?如何選擇?

A4:劉峻宇指出,大套組檢測費用較高,但可一次檢測300個左右基因,提升突變機會及醫療精準度;小套組則只能檢測數十個基因,檢測前必須決定檢測的基因區段,但也可能遺漏某些基因。但某些癌症例如肺癌,已知多種基因突變,可用小套組檢測即可,也能節省醫療費用,病人可與醫師討論。

Q5:次世代基因定序(NGS)檢測後一定有藥可用嗎?

A5:彭夢婷表示,以肺癌病人為例,做完NGS以後,只有2至3成病人有基因變異。自己常與病人說明,做了NGS 95%找不出結果,問病人願不願意試試看?她也強調,除了接受NGS檢測、使用標靶治療,病人仍有標準治療如化療、免疫治療、抗體複合體治療等選項,不論如何都能積極治療,對抗癌症、避免復發。

Q6:次世代基因定序(NGS)檢測有哪些程序?

A6:劉峻宇說,次世代基因定序主要以病患病理學檢查剩餘檢體作為樣本,或抽血作為檢體,經比對、分析後,進行數據拆給予判讀,再將檢測結果、可能的基因變異,製成完整報告,由臨床醫師與病友解讀結果,做出臨床判斷決策。

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