5歲罕病童身體「小了一號」如1歲 父親哭求:請幫幫我們
「有沒有人可以幫幫我們?」罕見疾病軟骨發育不全症病童阿慈的父親,今在罕見疾病舉辦的「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」記者會上落淚表示,阿慈的疾病不至於有立即生命危險,多項罕病都等不到健保給付、其中不少是致命疾病,自己好像不適合大聲呼救,但真的不忍心看著還在受疾病影響,身軀硬是比同齡孩子小了一號。
阿慈今年已經5歲,身形卻像1歲的孩子,非常瘦小。父親表示,妻子懷孕26周時即發現胎兒無法繼續長大,直到36周胎兒還只有26周大小,在醫師建議下轉院至成大醫院治療。軟骨發育不全症傳統治療方式是「骨骼延長術」,必須反覆打斷骨頭,藉此讓病童骨骼自行增生。父親說,實在不忍心讓孩子經歷如此痛苦的治療過程。
阿慈父親說,沒有治療就沒有期待,但3年前加入罕病基金會,得知軟骨不全症藥物已在國外開始臨床試驗,在台灣也出現給付機會,便開始期待孩子能接受治療,自己有天也會離世,希望孩子至少未來能夠自理生活。然而,藥物遲未通過健保給付,自己上網查詢,雖找到「特殊管道」可購入藥物,但一盒藥物30萬的價格,自己實在無法負擔。
他落淚表示,罕病各疾病別藥物均非常缺乏,藥物給付必須以危及生命的疾病為優先考量,軟骨不全症病人沒有立即生命危險,「會不會無人照顧?有人可以幫幫我們嗎?」
今年2歲半的尼曼匹克症病友言言,年中出現猛爆性肝炎症狀,肝指數飆高至3000以上,且腹部腫大,被檢出脂肪肝。在醫師建議下,言言接受基因篩檢,經三個月等待,最終確診為尼曼匹克症AB型。母親表示,受疾病影響,言言身體無法代謝脂質,影響肌肉發展,導致走路不穩、時常嗆到等症狀。
言言母親也說,自己與丈夫及雙方家人均沒有特殊疾病,且生下言言時都很年輕,「從沒想過罕病發生在自己身上。」聽到有藥物能夠治療,且有第一例病友受惠藥廠恩慈療法改善病況,心中又出現希望。然而,該藥進入健保審查,恩慈療法終止,卡在漫長的納保等待期,孩子疾病卻與時間賽跑。走投無路之際,她上網尋找自行購買藥物的機會,卻發現自費治療要價上千萬,「希望政府多用點心,讓藥物盡速納保。」
今年38歲的文豪罹患「逢希伯-林道症候群」(VHL),文豪的弟弟及媽媽也患有相同罕見疾病,疾病會讓身體有不正常增生的血管瘤及腫瘤,文豪右眼因為血管瘤增生、滲漏,造成了視力受損,左腎因為腫瘤已切除,右腎亦多次進行手術,目前僅剩約3分之2,這也導致文豪的腎功能受到影響。
文豪表示,雖然定期追蹤可以避免腫瘤惡化,但是腫瘤的增生實在難以預防及避免,每次開刀治療也都會傷害到器官本身,造成器官功能下降,更需要花費龐大的照顧人力與金錢治療。現在雖能正常工作、生活,無需他人協助,但面對疾病的不確定性,自己仍相當憂慮。
多年前,文豪胞弟得知,美國有藥廠正在研發全新的VHL治療方式,現在美國已經通過並且上市使用,讓兄弟倆重燃一線生機,期待該項藥物盡快在台上市,並通過健保給付,以提供給更多VHL病友使用,更期望能透過此藥來抑制不正常的血管增生與腫瘤生長,減緩病程的發展,更甚而能達到預防疾病的效果,讓病友未來能免於疾病所苦。
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