長庚揪罕見骨盆腔肉瘤 手術+精準投藥保患者膀胱、直腸

一位43歲的運輸業司機，長期因解尿及排便困難，去年赴林口長庚醫院就醫，醫療團隊協助診斷，意外發現是10公分大的肉瘤，壓迫到他的膀胱與直腸，才導致解尿及排便困難。醫療團隊發現是罕見的骨盆腔肉瘤，投以NTRK蛋白抑制劑以及達文西手術輔助切除，患者至今已1年腫瘤未復發，且順利重返職場。

林口長庚一般外科系主任葉俊男表示，收治該患者時，一開始以為是單純的胃腸道基質瘤，投藥第一線標靶藥物後，患者的腫瘤持續變大，從10公分增加到14公分，團隊立即察覺狀況不單純。林口長庚病理科主治醫師黃士強進一步檢測，發現患者的腫瘤有顯著的Pan-Trk染色結果，經次世代定序分析確認帶有罕見的NTRK基因融合。

林口長庚腫瘤科主治醫師黃文冠表示，肉瘤帶有NTRK基因融合並不常見，在所有實體腫瘤約占1%，但已有對應的標靶藥物NTRK蛋白抑制劑能抑制腫瘤細胞內異常的NTRK活化訊號傳遞，出現顯著的腫瘤反應療效。

第一代NTRK蛋白抑制劑有兩種口服標靶藥物，相繼在2018年和2019年經FDA核准，適應症用於帶有NTRK基因融合的實體腫瘤，台灣的食品藥物管理署也已許可上市，不過目前於成人尚未健保給付。

該名患者在投以口服標靶藥物NTRK蛋白抑制劑治療3個多月，腫瘤從原本的14公分縮小到4公分，林口長庚泌尿腫瘤科主治醫師林柏宏協助用達文西輔助腹腔鏡手術切除殘餘腫瘤，保留患者直腸與膀胱原本的功能。

林口長庚醫療團隊讓病人維持既往的生活品質且能繼續維持司機的工作，治療至今已滿一年，腫瘤皆未復發，也解除原先需要膀胱重建和人工肛門的危機。該案例報告也於2023年1月刊登在國際知名期刊「美國臨床癌症學會精準腫瘤期刊」（JCO precision oncology）中。

葉俊男表示，骨盆腔肉瘤非常見癌症，民眾若出現腹痛、噁心、嘔吐、易飽足感、脹氣等腸胃不適症狀，或排便解尿困難，最好就醫接受詳盡檢查。病患亦應耐心配合醫師指示接受治療，藉由精準基因檢測與精準醫療，有機會獲得很好的治療成效且保有以往生活顯得更加珍貴。