脊髓肌肉萎縮症病友福音 高醫呼籲及早治療

脊髓肌肉萎縮症是一種漸進性神經肌肉退化性的遺傳疾病，病患會不斷退化，甚至無法自主呼吸而死亡。健保署今年有條件放寬治療藥品給付，有更多病患可獲及早治療機會。

高雄醫學大學附設中和紀念醫院今天舉辦脊髓肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA）記者會，院長鍾飲文表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為萬分之一，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前就會因呼吸衰竭死亡，是現存嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。

根據國健署今年4月罕見疾病通報個案，SMA全國通報個案為526人，高醫小兒部已照顧過269名病友。

SMA過去曾被視為無法治療的神經退化疾病，高醫教授鐘育志研究SMA已36年，他表示，現在已有3種治療藥物，包括需終生給藥的RNA藥物（Nusinersen髓鞘內給藥）、小分子藥物（Risdiplam口服）和只需一次性給藥的基因治療藥物（Zolgensma靜脈注射）。

鐘育志表示，藥物治療可讓病童免於死亡的威脅或運動功能退化的恐懼，且呼吸和進食功能都可以持續穩定。今年健保署宣布有條件放寬SMA治療藥品給付範圍，將有更多SMA病患可以及早獲得藥物治療機會。

57歲SMA資深病友黃旭輝分享發病過程，他說，確診時自己還小，當時沒有任何治療的藥物，每天面對日漸無力的肢體，內心有莫名的害怕與焦慮。婚後他育有一女，成天擔心無法陪女兒長大，「等了50多年終於等到SMA用藥的機會，我感覺看到生命的曙光。」

高醫指出，院方104年在國內首先參與全球SMA藥物臨床試驗，迄今共參與7個全球臨床試驗，106年起高醫更與全國三大新生兒篩檢中心共同推動SMA全國新生兒篩檢，110年台灣被評為世界上唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。