SMA擬納產前公費篩檢 恐涉倫理爭議

為及早治療ＳＭＡ患者，衛福部研擬公費給付ＳＭＡ產前篩檢。中國醫藥大學副校長蔡輔仁表示，ＳＭＡ在台灣的自體隱性遺傳疾病中發生率排名第二，僅次海洋性貧血，贊成比照海洋性貧血產前篩檢模式把關。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，產前篩檢可能增加墮胎機率，有倫理道德疑慮，應透過孕前帶因篩檢強化防治。

蔡輔仁表示，新生兒篩檢在全球ＳＭＡ治療中扮演重要角色，國健署已提供與ＳＭＡ同為單基因隱性遺傳的罕見疾病「海洋性貧血」產前篩檢補助，其模式為，在全台孕婦常規血液檢查項目中，納入「平均紅血球體積（ＭＣＶ）」檢查，若檢查數值低於八十，則再安排父親受檢；若確認兩人均為帶因者，將啟動胎兒的海洋性貧血產前遺傳診斷程序。

國健署推行海洋性貧血的公費篩檢後，新發現的海洋性貧血個案，已從每年十多人降至每年僅有零星案例。蔡輔仁贊成ＳＭＡ納入產前公費篩檢，讓父母決定是否要產下孩子，也能讓ＳＭＡ治療更往前一步。

蔡輔仁說，ＳＭＡ患者出生半年即可能發病，若不透過篩檢，難以判斷剛出生嬰兒的力氣低弱是否與ＳＭＡ有關，且ＳＭＡ早期診斷在出生前一、二個月內最有效，能夠幫助患者早期治療，保留神經細胞、維持運動功能。

ＳＭＡ治療藥物爭取協會理事長李怡潔表示，樂見衛福部考慮公費補助，但因涉及倫理問題，協會態度中立。陳莉茵表示，應補助高風險家族及中低收入戶婦女「ＳＭＡ孕前帶因篩檢」，是較無倫理爭議的防治策略。