1劑4900萬 SMA基因治療藥將納健保

全球最貴藥物之一「諾健生」（Zolgensma），用於治療罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA），八月將納入健保給付，經議價一劑四千九百萬元，成為台灣健保史上最貴的給付藥物。該基因治療藥物，施打後終生有效，是罕病患者「第一次」獲得治癒機會，被視為是畫時代的藥品，也是罕病治療的一大里程碑。

SMA是一種基因變異引起的罕見疾病，患者的運動神經元生存蛋白（SMN）病變，導致身體運動功能會逐步退化，患者連坐都沒辦法坐，四肢功能退化，咀嚼吞嚥肌肉功能也會喪失；SMA依發病年齡與嚴重程度分四型，出生六個月內就可能發病，且在幼年期間發病，致死率極高，通常活不過二歲，若成年後發病，則會逐步全身癱瘓，需仰賴長照、社福體系照顧。

全球研發三款治療或緩解SMA疾病發展的藥物，分別為從背部注射的「脊瑞拉」、口服藥物「服脊立」、基因治療藥物「諾健生」，健保署先前已將脊瑞拉、服脊立納入給付範疇，八月起，再將諾健生納入，等於是SMA所有的藥物都已收載進給付清單中。

健保署副署長蔡淑鈴表示，諾健生是第一個施打一劑即終生有效的罕病藥物，諾健生通過給付的條件為「出生六個月內發病且帶有基因突變」的SMA患者，給付價格為一劑四千九百萬，預計每年約八到九名病童受惠。

由於獲給付條件，需發病且已驗出有基因突變，有專家建議應將SMA的基因篩檢納入公費補助，以幫助患者能真正使用到藥物，該議題仍待衛福部後續討論。

英國衛報曾報導諾健生，是革命性的基因治療藥物，也是全球最貴的藥物之一。經濟學人則提到，「超昂貴藥物」諾健生將使美國醫保制度被迫轉型。

中國醫藥大學副校長蔡輔仁表示，諾健生雖然要價不菲，但罕見遺傳疾病與其他疾病不同，基因突變是人類演化中的必然現象，「人類進化是踩著背負基因演化原罪的罕病病友血跡向前，社會有責任照顧罕病病友。」

蔡輔仁表示，第一型SMA患者在不治療的情況下，在二歲前可能因呼吸衰竭而死亡，若在獲得治療後活到六、七十歲，由於患者大腦不受疾病影響，為人類帶來的貢獻難以衡量，「說不定是下個愛因斯坦。」

罕病基金會創辦人陳莉茵聞訊則說，「既期待又感動」，罕病患者不必終生用藥，能減少長照等社會成本支出，健保署的決定是一項正確且必要的健康投資。