基因檢測揪突變點 癌症用藥不再只看器官而是看基因

隨基因全解碼，醫學界發現不同的癌種也可能出現相同的基因突變，也讓癌症治療出現「跨癌別」治療的契機。一位於台大醫院就醫的70多歲婦人，日前因胸痛就醫，確診轉移性肺癌，癌細胞一路轉移到腦部、肝臟，被判定無法開刀，原以為治療無望，經基因檢測後，發現是BRAF基因突變所致，投以對應的標靶藥物，短時間內，疾病獲得明顯的改善。

台大醫院內科部教授兼副主任何肇基表示，基因檢測增加癌症可以投藥的機會，以剛成為台灣「癌王」的肺癌為例，每年約有1.6萬名新診斷患者，其中九成是非小細胞肺癌，國內最常見導致肺癌的基因有九大類，分別為EGFR、ALK、ROS1、EGFR Exon 20、KRAS、MET、BRAF、NTRK與RET。

何肇基表示，BRAF、NTRK與RET基因突變的肺癌屬於肺癌中的罕見類別，占整體肺癌的1％到2％，而這三種基因突變恰好屬於跨癌別的基因。以BRAF為例，除了會造成肺癌，常見引起黑色素瘤、大腸癌、甲狀腺癌等，當其他癌別已經有對應的藥物可以使用時，BRAF肺癌患者也能使用其他癌別的藥物，嘗試投藥治療。

台灣免疫暨腫瘤學會理事長張文震表示，跨癌別特定基因最常被舉列的就是「BRCA基因」，BRCA不僅會引發乳癌，也會造成卵巢癌，因此過去好萊塢女星安潔莉娜裘莉，因為體內驗出帶有BRCA基因，預防性切除乳房與卵巢。現在治療癌症的方式，不再只是看器官，更是要看突變基因，增加患者可以用藥的種類。

台灣免疫暨腫瘤學會理事吳教恩表示，癌症的精準醫療觀念不斷進步，除了個人化治療的「同病異治」，跨癌別特定基因對應藥物的研發，包括口服單一標靶、兩種標靶藥物等，更開啟「異病同治」的新方向。

健保署已宣布最快今年5月開放癌症病人可使用「次世代基因定序（NGS）」，釐清突變基因，幫助精準投藥，初步針對19大類癌別、分別給付3種不同的NGS方案套組，最少給付1萬元、最高給付3萬元，若有差額則由民眾自費負擔，預計1年投入3億元經費。