誰該受檢？癌症次世代基因定序（NGS）將納入健保 6大問答一次看

衛福部健保署日前宣布，明年要將次世代基因定序（NGS）納入健保。進入精準醫療時代，NGS是癌症病友常需使用的檢測之一，但因知識含量高，並非每位病友都能了解。台灣年輕病友協會今舉辦「NGS檢測病友工作坊」，腫瘤科醫師為民眾解釋常見疑惑，包括檢測時機、檢測目的以及是否有藥可用等，常見問答整理如下：

Q1：什麼是次世代基因定序（NGS），與傳統基因檢測有何不同？

A1：北榮腫瘤醫學部藥物治療科主治醫師劉峻宇說，傳統基因檢測（桑格定序）只能檢測單一基因，次世代基因定序可以一次檢測數十至數百個基因，找出基因突變類型，讓臨床醫師為病人找到最好有效用藥，且能克服患者檢體不足的問題。

Q2：為什麼要做次世代基因定序（NGS）？

A2：林口長庚醫院腫瘤科主治醫師彭夢婷表示，NGS主要用於第四期癌症，能夠協助患者精準用藥，癌症治療已由過去以癌別區分藥物，到目前以生物標記「綁定」，以標靶藥物治療，不同癌別也有相同藥物可用。另外，基因檢測也有助於病友參與臨床試驗、恩慈療法，藉此取得治療機會。

Q3：什麼時候應該做次世代基因定序（NGS）？

A3：目前NGS尚未納保，劉峻宇建議，民眾若經濟許可時，可自費接受NGS，若已知有恩慈療法、臨床試驗可獲得免費用藥機會，也適合接受檢測。若有官方認證醫學根據時，如有對應基因變異的治療藥物上市，可以提供準確預後分析時，或已有健保給付的治療藥物時，也可接受檢測。另外，若民眾有家族史、遺傳諮詢需求時，或能使用的組織標本量有限，也能接受NGS檢測。

Q4：次世代基因定序（NGS）小套組（Panel）與大套組的差別為何？如何選擇？

A4：劉峻宇指出，大套組檢測費用較高，但可一次檢測300個左右基因，提升突變機會及醫療精準度；小套組則只能檢測數十個基因，檢測前必須決定檢測的基因區段，但也可能遺漏某些基因。但某些癌症例如肺癌，已知多種基因突變，可用小套組檢測即可，也能節省醫療費用，病人可與醫師討論。

Q5：次世代基因定序（NGS）檢測後一定有藥可用嗎？

A5：彭夢婷表示，以肺癌病人為例，做完NGS以後，只有2至3成病人有基因變異。自己常與病人說明，做了NGS 95%找不出結果，問病人願不願意試試看？她也強調，除了接受NGS檢測、使用標靶治療，病人仍有標準治療如化療、免疫治療、抗體複合體治療等選項，不論如何都能積極治療，對抗癌症、避免復發。

Q6：次世代基因定序（NGS）檢測有哪些程序？

A6：劉峻宇說，次世代基因定序主要以病患病理學檢查剩餘檢體作為樣本，或抽血作為檢體，經比對、分析後，進行數據拆給予判讀，再將檢測結果、可能的基因變異，製成完整報告，由臨床醫師與病友解讀結果，做出臨床判斷決策。