大腸癌歷經手術和化療仍轉移 台中榮總全基因檢測讓患者腫瘤縮小

台中榮總以全基因檢測的精準醫療診斷治療大腸癌獲得顯著成果，日前1名60歲男性因大腸癌接受右側結腸切除手術及10次化學藥物治療，半年後卻仍轉移至肝臟、肺臟和深部淋巴結。大腸直腸外科醫師林昌霖即透過全基因檢測，查出患者有罕見的RET基因變異，經施以對應的標靶藥物治療3個月，患者終於臨床顯著改善，且腫瘤縮小、腫瘤指數也下降至正常值。

大腸直腸外科主任蔣鋒帆說，這次成功找到的罕見RET基因融合變異，透過精準醫療的篩檢，不僅發現可能的變異，更提升了用藥的精準度和治療時機，除了將投稿國際期刊，年底還將舉辦國際研討會，邀請多國專家學者共同交流討論，探索更多的治療可能。

他說，透過全基因檢測，大直腸癌治療的謎題將更完整地被了解，除了一般常見的KRAS、P53基因突變，還隱含著許多罕見的突變基因，根據該院資料統計，有17.7%的病患因此獲得新的治療機會。他們在治療前採用精準醫療診斷，並提供最佳對應用藥的模式，已累計近4百位轉移性大腸直腸癌患者，是台灣目前臨床最多個案。

林昌霖說，精準醫療不僅對於第四期病患有幫助，對第二、三期的患者也能完整分析循環腫瘤DNA，評估治療效果和提早監控復發狀況，避免不必要的化學治療和手術。

傳統的直腸癌治療涵蓋化療、放療和切除手術，即使治療完善且未復發，患者仍難免承受排便次數過多的痛苦。藉由精準醫療檢測可以找出部分族群在術前接受免疫治療，達到百分之百免開刀就能移除腫瘤的目標，並避免不必要的術後輔助性化學治療及其治療後產生惱人的末端神經疾患。

林昌霖說，大腸癌15年來一直位居國人癌症發生人數第一位，根據2020年癌症登記資料顯示，每天平均有47人新罹患大直腸癌。台灣健保在前年起已針對RAS基因單點提供免費檢測，然而國際治療指引對於大腸直腸癌治療要求更詳細的多基因檢測，全基因檢測已成為不可忽視的未來趨勢。

台灣在大腸直腸癌的診治本以外科醫師為中心，目前正聚焦於探討基因與全身性治療，以提升整體醫療品質。藉由醫學的發展，未來能更深入了解大腸直腸癌的多樣性，邁向提早預防和個人化治療的未來，尋找治療的新契機。