脊髓肌肉萎縮症現曙光 高醫：「SMA新生兒篩檢」省不得

台灣每48人有1人帶有SMA（脊髓肌肉萎縮症）致病基因，全國通報SMA病患有526人，逾半數在高雄醫學大學附設中和紀念醫院接受治療，已有多人透過健保放寬給付用藥，生活得以獲得大幅改善。

高醫院長鍾飲文表示，SMA是運動神經元退化的疾病，有6成為第1型，其中8成在兩歲前就因呼吸衰竭而死亡，並且國內案例死亡率高於國外，是目前全球嬰兒死亡率最高的小兒遺傳疾病。

高醫小兒科部SMA照護團隊為病友跨領域作全人照護，長期追蹤治療，鍾飲文指出，雖台灣落後國外96年做診斷治療，但高醫團隊致力研究和推動下，前年，台灣被評為世界唯一全國實施SMA新生兒篩檢且提供確診陽性嬰兒藥物治療的國家。

「過去一輩子只能躺著的病人，透過藥物治療，可以走動了。」高醫小兒科部教授鐘育志表示，SMA曾經被視為「無法治療」的神經退化疾病，如今國際上經臨床試驗已有3種治療藥物，其中2種須終生服用的藥物可獲健保給付，讓病童終於能免於死亡威脅，重現生機。

鐘育志指出，父母要照顧這樣的孩子，往往24小時不能休息，因為這些病童生命相當脆弱，而且治療藥物相當昂貴，過去1人的藥物治療得年花690萬，經衛福部溝通協調，也得花上610萬。

自今年4月起，健保署宣布有條件放寬SMA治療藥品的給付範圍，可幫助更多病友及早獲得藥物治療的機會，不過，鐘育志表示，政府有條件放寬，如3歲以後才發病或3歲以前發病但上肢運動功能小於15的病人，目前沒有辦法獲得藥物。

「可能出現認知落差。」鐘育志指出，今年1月調查SMA新生兒篩檢率明顯下滑，從9成7掉到7成，有些父母可能認為自己沒有SMA異常基因不會遺傳胎兒，但若父母都有隱性異常基因，新生兒還是有機會發病。

36年來致力研究SMA疾病的鐘育志表示，曾有第一型病童的母親對他說，「不敢再懷孕。」一方面害怕失去孩子，也害怕自己不敢去面對，這名母親原本崩潰絕望，但經健保放寬藥物給付，孩子獲得有效治療後，這名母親如今也順利懷上第二個孩子。

鐘育志呼籲新生兒家長，「SMA新生兒篩檢，不能省。」 在過去沒有藥物治療的年代，第一型SMA並童死亡年齡中數只有8.8個月，如今透過篩檢就可獲得藥物治療，而且及早治療的效果，幾乎能恢復正常的運動功能。