帶因篩檢揪出隱性遺傳致病基因 最常見的竟然不是海洋性貧血！

【文╱李藹芬　採訪諮詢╱臺大醫院婦產部主治醫師陳涵英】

拜科技發達之賜，現代孕媽咪可透過好多先進的檢查掌握胎兒健康，但在考慮要不要做的時候，卻難免因為部分檢查的費用不算低，而影響受檢的意願。

可是又擔心不做的話，萬一胎兒有什麼健康的問題，怎麼辦？建議對檢查內容有多一點的了解，才知道是不是值得花錢做檢查。

產前檢查的日新月異，使得孕媽咪了解胎兒狀況的時間愈來愈早，其中一項針對隱性遺傳的致病基因的帶因篩檢，更是這幾年的後起之秀！

臺大醫院婦產部主治醫師陳涵英表示，「帶因篩檢的目的就是檢測與隱性疾病相關的致病基因變異但並無症狀的個體，並讓其知道在生兒育女時，可能造成子女的患病風險」。

在台灣，由於海洋性貧血的帶因率高達6%，算是常見的體染色體單一基因隱性遺傳疾病，也是產檢中唯一針對單基因遺傳疾病進行的篩檢。然而，隨著這些年自費帶因篩檢的人數愈來愈多時，所累積的數據顯示，台灣排名「第一」的隱性遺傳疾病，並不海洋性貧血！

No.1：GJB2遺傳性聽損

在新生兒先天性疾病中，聽力缺損是最常見的疾病之一。據統計，台灣每1,000位寶寶就有一位診斷為中重度聽障，其中三分之二是因為遺傳基因缺損。聽損分為傳音型及感音型，而台灣感音型兒童的基因變異，以 GJB2、 SLC26A4 和粒線體12S rRNA三個基因為主。

陳涵英醫師表示，「依據GJB2基因上不同變異點位會有不同的遺傳模式，大部分以隱性遺傳為主。嚴重的出生時就耳聾，有的是輕微聽損，有的則是出生時正常，到了40、50歲，才察覺聽力逐漸變差」。由於聽力影響語言學習、人際互動甚鉅，若能事先知道基因有問題，自出生起即追蹤，及早介入治療，包括以聽力輔具矯正與聽力療育課程，幫助聽語發展，使得生活學習也能一如常人。

No.2：囊狀纖維化（Cystic Fibrosis）

患者的第七對染色體長臂上的CFTR基因缺陷所造成。因CFTR的缺陷，使得患者外分泌腺功能不良，產生異常黏液（分泌物變黏且乾），阻塞在身體多個器官的分泌管道，而影響呼吸系統、消化系統及生殖系統的功能，而有肺炎、胰臟炎、氣胸或鼻竇炎等疾病，症狀相當多變且表現不一。

此疾病在歐美國家的發生率較高，症狀也較嚴重，例如：不能呼吸、時常喘到要隨時帶呼吸器，台灣則是帶因率高，「若是異常基因在不表現區域，症狀輕微，反之，在表現區域，則會加強症狀的表現」。

No.3：海洋性貧血應加強篩檢

雖然公費產檢有提供篩檢，孕婦的平均紅血球體積（MCV）≦80fl或是平均紅血球血紅素（MCH）≦25pg，很可能就是海洋性貧血的帶因者。但陳涵英醫師指出，「臨床上，曾出現孕婦的MCV≧80fl，篩檢過關，卻生出中度海洋性貧血的孩子。不禁要問：太太篩檢正常是否真的正常？還有MCV有所侷限，無法從細胞分子判斷是哪一型的貧血」。

她表示，「從帶因篩檢所提供更多關於隱性海洋貧血的訊息中，未來建議政府可把MCV≦ 80fl的篩檢補助標準拉高，加強對罕見或潛在風險的海洋性貧血基因變異的偵測，為產前檢查帶來更多的效益」。

※原文刊載於2024年01月號《媽媽寶寶》443期。

※原文連結 https://www.mombaby.com.tw/articles/9929026

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