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胎兒異常常見三大類.事先知道及早介入治療

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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【文╱李藹芬 採訪諮詢╱台灣周產期醫學會理事長詹德富】

好不容易懷孕,卻得知胎兒有異常,父母的心必然瞬間有如落入無底深淵,充滿不知如何是好的慌亂!然而,以現今所能提供的相關檢查,有助讓父母及早知道狀況,進而掌握更多資訊,以做出不後悔的決定!

即使從超音波確認懷孕的事實,也只是一個開始,藉由之後的各式產前檢查,才知道胎兒的健康狀況。有人的開心能夠一路持續下去,有人的開心只能維持一小段時間,甚至有人還來不開心,就得面臨失去的悲傷。

台灣周產期醫學會理事長暨高醫大附醫婦產部主治醫師詹德富表示,胎兒異常主要分為三大類:染色體數目異常、單基因隱性遺傳疾病與結構異常。

第一類.最常見染色體數目異常

詹德富理事長指出,「胎兒最容易出現的異常是染色體數目異常,嚴重的可能以流產結束;不嚴重的,可留下來繼續發育,但要面對異常所帶來的問題。

像唐氏症是最為常見的染色體異常(第21號染色體多一條)疾病,但這未必能從一般產檢中發現,因此,必須要做篩檢,找出有高風險的胎兒,再藉由羊水檢查確認,並了解是遺傳或突變(父母無問題)所致」。

不過,染色體不只有數目異常的問題,若有微小片段缺失,必須以羊水晶片檢查得知」。

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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第二類.易被忽略的單基因遺傳疾病

單基因遺傳疾病可說是最容易被忽略的遺傳疾病,由於帶有缺陷基因的帶因者,大多表現正常沒有發病,「不過,若父母同時為帶因者,將有1/4的機會生下患有重症的寶寶」。

詹德富理事長表示,「造成隱性遺傳疾病的異常基因很多,隨著次世代基因定序的興起,當前已可進行全面性的篩檢。究竟要篩多少基因呢?可依據發生率、疾病嚴重度與可治療性加以評估」。

不過,考慮做帶因篩檢前,「應先進行專業的遺傳諮詢,充分了解篩檢內容與異常的處置,避免造成不必要的恐慌與誤會」。

他指出,「每個人身上都帶有缺陷的基因,這是天生不斷演化的結果,有時也是一種防護機制。但有缺陷未必有病,要同時出現兩個致病基因才會發病,因此,即使自身帶因,只要先生沒有問題就好」。

(圖片/媽媽寶寶雜誌提供)
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第三類.與染色體基因無關的結構異常

當胎兒發展到一定階段,大約在妊娠20~24週時,適合進行高層次超音波檢查,確認有無「在超音波下可見的結構異常」。

當偵測到胎兒結構上有重大異常或多重性異常時,會排除是否為染色體、基因異常所造成,有時,僅是單純在器官發育時出現問題。

檢查異常時.接受專業遺傳諮詢

詹德富理事長表示,檢查結果有異常時,務必接受專業的遺傳諮詢。主要以婦產科醫師與兒科醫師組成的遺傳諮詢團隊,會盡其所能地提供資訊,幫助父母做出不後悔的決定。

他指出,與時俱進的相關檢查能提供更多的胎兒健康資訊給家長,「若能及早做,事先知道比臨時才知道更好,萬一胎兒真有問題時,及早介入治療,預後狀況會更好」。

※延伸閱讀

孕媽咪最怕的胎兒染色體異常?醫師:遺傳諮詢,降低染色體疾病機率

備孕這樣做!讓你聰明避開潛藏的單基因遺傳病順利添好孕

【完整內容請見2023年05月號《媽媽寶寶雜誌》;訂閱媽媽寶寶雜誌電子版

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