坐著電動輪椅，不到30公斤的瘦小身軀穿梭在車水馬龍間，全身僅剩左手指頭能出力操控輪椅，但此刻她和其他媽媽一樣，早起替先生和孩子張羅早餐，隔壁就有早餐店，但她寧願花15分鐘去買更好吃的早餐，她是脊髓性肌肉萎縮症病友林慧君。雖然行動不便，但疾病不曾困住她，阻擋她的追求，她從未妥協，她要結婚成家當媽媽，賭上一切完成一個女子對生命圓滿的所有想望。
慧君在家中排行老二，出生八個月，爬和翻身都不會，原以為是發育慢，媽媽張淑玲用盡偏方，四處求神問卜都無效，直到一歲半仍沒起色，經切片檢查，確診是脊髓性肌肉萎縮症，身體扭曲變形，肌肉無力，隨時可能吞嚥和呼吸困難，醫師宣判慧君很難活過三十歲。
萬分之一的機率發生在慧君身上，家人輪流照顧她，媽媽每天抱慧君上下樓，騎車接送她上學。一家人齊心協力，想讓慧君能跟同齡孩子一樣生活，可惜天不從人願，小學畢業後，她體弱又胃穿孔，為了保護她，媽媽決定讓她休學。
就算因嚴重肌無力，形體不自由，但慧君照樣追星、追美食，和年輕女孩一般，臉書上有她四處吃美食、追星的記錄，她曾獨自搭乘復康巴士轉捷運，去參加陳曉東的見面會，還坐高鐵南下聽五月天演唱會，有次差點發生車禍，不敢跟家人說，看在家人眼裡，慧君的獨立令他們驕傲又心疼。
雖然從小被媽媽照顧到大，但慧君不想成為家人的負擔，參加自立生活協會，上街頭爭取身障者權益，跟協會出國交流，還擔任友善台北餐廳的特派員，訪查餐廳，提供店家打造友善身障環境的建議。
為人付出，讓慧君覺得生活有意義，此時愛情悄悄降臨，一場身障人士活動，她遇見擔任腦麻患者個人助理的劉駿憲，「第一眼覺得他好高好帥，再看到一個大男人主動照顧身障者，覺得他很體貼」慧君靦腆地說。
駿憲直覺這個女生很特別、很有主見，於是互加臉書，互訴心事，駿憲知道慧君渴望自由，常主動到她家帶她出門，但出門談何容易，一台電動輪椅下樓得先拆開，分三次抬下樓，他不厭其煩，總是拆拆裝裝來回好幾趟，最後再抱慧君下樓，駿憲像是慧君的知音，他總是能幫她喬到輪椅上最舒服的姿勢，從沒弄疼她。而慧君彷彿有心電感應，知道駿憲總把苦悶往心裡去，默默聽他說話。
兩人愈走愈近，墜入愛河，慧君從未想過會遇到懂自己、也願意和她攜手人生的人，小倆口開始約會吃飯，駿憲愛屋及烏，常到慧君家幫忙做木工，為了不依賴家人，兩人一起經營彩券行，想靠自己的雙手謀生。
小倆口擔心父母反對，一直沒有透露交往，直到兩人向上帝禱告取得同意後登記結婚，慧君只簡單傳了訊息給妹妹說，可能會多一個姐夫，在林家人眼中，駿憲是值得依靠的好青年，但萬萬沒想到他會成為女婿，連懷孕也是事後才被告知。
慧君媽媽張淑玲聽到女兒要當媽媽，一點也開心不起來，擔心女兒脊椎側彎、肌無力，生孩子恐危及生命，十分憂心，私下拜託醫師勸慧君把孩子拿掉。
然而，小夫妻倆堅信孩子是上帝的祝福，慧君一心想生下孩子，即便主治醫師告誡她生產風險高，但面對未知的難關，慧君雖害怕，更堅定的信念是：「人生就賭一次，如果我失去生命，至少還有小孩陪伴他。」
懷孕過程考驗重重，慧君原本就有卵巢水瘤，干擾羊水檢查，為了確保孩子正常，光是抽羊水就忍痛抽了十多針，幸好腹中胎兒一切正常，這是一個健康的寶寶，讓兩人放下心中大石，將孩子生下的決心也更加堅定。
孕育新生命讓倆人對未來充滿期待，雙和醫院婦產科醫師陳碧華產檢時，看見小夫妻眼神發亮，「說來神奇，盼望孩子的喜悅心情，讓慧君忘記原本卵巢水瘤和孕期的不適，連常發生的感冒和肺炎，在孕期中都沒發生。」
小心翼翼度過孕期，但考驗還沒結束，慧君肌肉無力只能剖腹產，但陳碧華查遍國外文獻，發現全身肌無力合併心肺功能不佳生產案例極少，在頂著巨大風險和壓力下，她推掉所有手術和住院的病人，會同麻醉科醫師，術前反覆演練手術過程，設想可能遇到的情況，「我是有備而來才敢開刀的」。
生產那天，光是把慧君從病床移至手術台就不簡單，醫護人員沒有人敢抱全身肌無力的產婦，只好請先生進手術房，陳碧華看著駿憲把慧君輕輕抱起來，再緩慢輕柔地放到檯上，感動不已「這是真愛，唯有愛才能克服一切」。
幸好上帝保佑，手術順利，寶寶平安出生。
寶貝兒子出生，取名「語恩」，意謂上帝帶他來報恩，慧君覺得，「這一切不可思議，看著兒子趴在我懷裡是人生最幸福的事！」孩子是上帝送給慧君最好的禮物，雙和醫院胸腔內科醫師陳資濤也發現，慧君當了媽媽後，氣色變紅潤，開始長肉，為人母的驕傲和滿足感讓她整個人神清氣爽。
慧君雖然行動不便，無力抱起心愛的孩子，但她有一雙關照全家專屬於媽媽的眼睛，無論小語恩走到哪裡，她的眼神追著孩子，不時提醒先生，孩子褲管太長捲一下免得絆倒；店裡有客人上門，提醒先生招呼。
駿憲帶小孩，又要照顧慧君生活起居，吃飯時先餵兒子再餵太太，手忙腳亂，餵飯空檔，他才趕緊大口咬下食物，填飽肚子。
表面上慧君是被照顧者，但在這個家她是主婦，只差無法親自動手，小從三餐吃什麼，大到未來規劃，都是慧君說了算；尤其一旦出門坐上她的電動輪椅，她就是掌控方向的人，好幾次先生背孩子站在電動輪椅上，慧君載先生和小孩三貼，這一方移動的小天地，形成最美的風景，不知帶給這個從小因病失去求學交友青春年華的女子，多大的安慰和滿足。
「罕病病友脆弱的生命，彷彿站在懸崖邊，每天都要面對突然消逝的可能」今年初慧君因為一場感冒引發呼吸衰竭過世，留下年幼的兒子和深愛她的先生。
慧君37年的人生，很短暫，她是罕病患者，但她生前最驕傲的身分是母親。 她展現無比的韌性和意志力，克服疾病限制，勇敢追尋自己的幸福，在醫療及社會制度和家庭、病友團體的見證下，留下這個奇蹟般的故事，她的孩子也將帶著滿滿的愛延續下一段生命旅程。
林慧君
脊髓性肌肉萎縮症屬體染色體隱性遺傳，父母是帶因者，子女若遺傳到父母雙方的變異基因便會發病，發生機率約1/10000，因為脊髓的前角細胞（運動神經元）漸進性退化，造成肌肉麻痺、萎縮無力，但智力完全正常。目前尚無有效療法，僅能經由按摩、水療及物理治療來改善四肢行動的靈活度，較嚴重的病人需仰賴呼吸器，及其他支持性呼吸治療才能存活。
在每個罕病故事中，媽媽這個角色都是最重要的存在，過去罕媽因為生下病兒，背負著罪惡感和照顧的雙重壓力，常是悲傷而抑鬱的；但二十年過去，迎來了不同世代的罕媽，有了社會對罕病的認知和制度接手，醫療體系當靠山，這個罕媽不一樣了。
31歲的趙慧敏很年輕，是四個孩子的媽，在少子化的社會，顯得難能可貴，更特別的是，她有一個罹患罕病的女兒，但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲，在她臉上看不到愁苦，撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。
趙慧敏說，老二陳靜宜十個月大時，被確診是芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)，那時醫師宣判，孩子存活期只有四到五歲，「六萬分之一的發生率，怎麼可能發生在我身上？我還年輕啊」。
晴天霹靂的壞消息，奪走趙慧敏為人母的喜悅，夜深人靜時，她天天以淚洗面，每次女兒疾病發作時，身體往後弓，用力咬著嘴唇甚至流血，一發作就是七到八小時，不知何時發作，深怕她咬傷自己，做母親的根本不敢闔眼睡覺。
但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病，夫家也很體諒，不但幫忙照顧，也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力，她明白唯有自己轉念，才能幫孩子更多，於是積極找尋早療資源，帶女兒做復健。
直到103年時，醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫，是否願意參與？趙慧敏心想，「沒有比身體全癱還糟，即使要開腦，也決定放手一搏，為孩子爭取一線生機」。
靜宜六歲做完第一次手術後，趙慧敏發現，基因治療有效，女兒從身體全癱、無法抬頭，四個月後四肢開始會動，做完手術後如同按了重新開機的按鍵，原來不到90公分的身高，以一年長高10公分的速度狂飆，現在已經超過130公分。靜宜目前就讀小學五年級特教班，定期到台大醫院用助行器學走路，跟她說頭歪了，會自動擺正，這樣的進步令家人興奮不已。
孩子的治療出現契機，當時趙慧敏意外懷了老三，擔心肚子裡的胎兒也有AADC，於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務，到醫院進行羊膜穿刺，確認老三健康，「那時我真的鬆了一口氣」。
隔年又懷上老四，她再做一次羊膜穿刺，同樣正常，如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝，還會幫忙照顧靜宜，一家人互相扶持，令人欣慰。
家有罕病兒的父母或病友，面臨懷孕生子時，常擔心再生下罕病兒，台大小兒科教授胡務亮認為，只要經醫師評估危險性，搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢，想要擁有健康寶寶是辦得到的。
罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師，擁有十八年諮詢經歷，她感嘆，世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母，為何還要再生一個？造成社會負擔」，但生育是基本人權，每個家庭有不同的考量，遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持，但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。
「遺傳諮詢師」像個管師，具有遺傳知識，可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性，評估病家生育下一胎再發生罕病的機率，協助需求者轉介檢驗醫院。
遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一，目前基金會有四位遺傳諮詢師，派駐在醫院服務病人，也提供遺傳諮詢專線（02-2521-0717＃151～155），以下是遺傳諮詢的服務對象與介紹：
高齡（34歲以上孕婦）或家族有疑似遺傳性疾病的孕婦
曾生育罕病兒的父母或準父母其中之一為罕病者
目前生育關懷方案，針對罕病患者和有罕病家族史的家庭，提供遺傳諮詢，轉介產前檢驗服務及補助檢驗費用。值得一提，有些孕婦第一胎是罕病兒，懷了第二胎後，產檢常將病兒託給家人照顧，孕婦需獨自面對羊膜穿刺，看基因報告的過程，此時基金會派員陪同產檢，伴病家走過煎熬歷程。
