如果，你的孩子罹患了罕見疾病，確診得太晚，正確治療來得太晚，已經是終生嚴重腦傷，照顧病兒讓人身心俱疲，全家人的生活被迫改變，你還有勇氣迎接下一個孩子嗎？當第二個孩子也開始發病，難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎？或許，每一個生命，都有他存在的意義，而我們只能努力去找到它，並實現他們承擔的天命。

澄寗出生三個月時，癲癇發作、肌肉無力，聽力視力受損，初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃，跑遍醫院卻找不出病因，五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」，是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上，身體退化、吞嚥困難，需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕、很怕，她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子，讓她變得瘋狂而咄咄逼人，逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認，「孩子大腦受傷了，真的無法變好了」、「三歲時，我才接受，孩子真的無法正常了」。

憂第二胎罹病頻繁產檢

照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了，她偏偏又意外懷孕，她想放棄，但先生藏起證件，不肯同意人工流產。「他說，買樂透都沒那麼容易中獎，不可能一連生兩個罕病兒。」

再賭一次，幸運女神卻沒有降臨，縱然她異常神經質的反覆產檢，國內外送檢體，檢查後，明明說沒有異常，兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。

如果故事只是重演一次，如果大家都放棄了，睦睦就會跟澄寗一樣，但是這一次劇情沒有重來，當時主治醫師李妮鍾不放棄，把全家檢體送驗，正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目，檢查顯示睦睦跟澄寗一樣，都出現生物素酶活性偏低，再做基因檢測，確診是「生物素酶缺乏症」。

姊姊確診晚致身心遲緩

在治療上，生物素酶缺乏症不困難，一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品，就可以補充他們缺乏的生物素，睦睦及早診斷和治療，讓他可以和正常孩子一樣長大；而已經六歲的澄寗，腦傷不可逆，身心發展遲緩、不會説話，必須終身坐輪椅。

連假時，一家人到北海岸玩，11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽，瞇著眼眺望大海，享受海風吹拂在臉上的刺激，開心到不斷張口微笑，卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦，活蹦亂跳，快樂自在玩著沙。

澄寗必須花較多心思照顧，五歲的睦睦不會懂得，姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲，孩子難免吃醋，鄭淑娟跟睦睦說：「姊姊生病了，我們要幫她」，久而久之，睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯，拿玩具哄姊姊，成為父母的小幫手。

罕媽為女推遊戲平權

或許澄寗不會再復原了，但鄭淑娟沒有放棄，罕病的孩子也有快樂遊戲的權利，沒有一個遊樂場是適合女兒的，病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度，沒有健康，就沒有資格快樂嗎？

為了讓兩個孩子一起玩，她聯合其他家長推動遊戲平權，例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去，有滾輪滑梯可安全滑下來，或是輪椅鞦韆，讓坐輪椅的姊姊不用移位，體驗擺盪的樂趣，目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說，照顧的路很長，家人決定要一起放慢腳步，好好體驗人生，「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆，瘋狂大笑，真的很感動，我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

或許，老天爺是透過堅韌母親的一雙手，去照顧著，祂所照料不了的孩子，並恩澤著其他還來不及被照料的孩子。

新生兒篩檢幫助罹病的寶寶及早確診，但篩出罕病後，後續的治療與照顧攸關孩子能否健康長大。

12歲的宇婕出生後，經新生兒篩檢，發現罹患楓糖尿症，由於體內缺乏特定酵素，無法有效代謝胺基酸，當累積過多毒素，會傷害中樞神經，導致發育遲緩，高蛋白質是她的致命殺手，飲食上只要稍有不慎，隨時可能奪命。

媽媽黃麗琴起初無法接受，彷彿想證明孩子正常健康一般，堅持用照顧正常寶寶的方式來餵養女兒，在未嚴格限制低蛋白飲食情況下，宇婕常抽搐、呼吸急促、反覆入院，親朋好友不了解，看孩子可愛好意拿東西給女兒吃，卻讓她病發，多次進出加護病房，差點送命。

在醫院社工介紹下，她認識其他罕病家長，慢慢接受女兒罹病事實，「孩子已經出生，就盡力照顧她，或許有一天會變好」。為了保護女兒，黃麗琴和先生寧可忍受交通不便，也要從桃園平地搬到烏來深山居住，親手搭建鐵皮屋和廚房，自種蔬果來吃，避免宇婕誤食不該吃的食物。

媽媽學照顧罕病兒

幸好，在罕病基金會幫助下，營養師劉兆純固定打電話關心黃麗琴，主動寄食譜，教她煮適合女兒吃的菜，在烏來深山也看得到日本進口的低蛋白餅乾、米、麵條，就是罕病營養師定期送到家，漸漸她不再手足無措，找到照顧女兒的方式。

除了控制飲食，特殊奶粉是維持病兒攝取必需胺基酸但不過量的重要食物，根據女兒回診的抽血數值，黃麗琴每天混搭一般嬰兒奶粉與特殊奶粉的比例，因為又苦又難喝，孩子起初很抗拒低蛋白配方奶的味道，為了營養均衡，只能強逼孩子喝，告訴她不喝會生病，讓宇婕慢慢接受。

現在一家人住在小小鐵皮屋，生活不富裕，但罕病沒有難倒這個家，全家人很用心照顧宇婕，爸爸接送她上學，媽媽在家調配飲食，也幫忙復健按摩，看見女兒進入特教班，從不會站到可以走路、跑步，天天進步，黃麗琴欣慰地說，「一點都不辛苦，當女兒大聲喊媽媽，一切付出都值得了」。

只是在新生兒腳跟扎一滴血，這個小小的動作，卻可能影響孩子一輩子的健康，這是新生兒篩檢的重要步驟，它能夠早期篩出先天代謝異常疾病，及早治療，為孩子爭取正常長大的機會。

台大小兒科教授胡務亮說，先天性代謝異常疾病種類繁多，傳統新生兒篩檢，只能篩檢出5至6種疾病，直到「二代新生兒篩檢」出現，運用串聯質譜儀進行檢驗，可同時檢測多種胺基酸、脂肪酸代謝產物，兩分鐘可篩出超過20種先天代謝異常疾病。

民國71年，台灣開始「新生兒篩檢」，當時僅檢測5項：先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸血症與葡萄糖六磷酸鹽脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）；89年再增加先天性腎上腺增生症；95年7月指定篩檢項目增加為11項。

為了減輕民眾負擔，目前政府針對11項篩檢項目，補助費用200元、家長自付350元及採檢醫院行政費用或相關材料費。除了政府公告的項目，隨著新技術發展，愈來愈多經專家推薦的自費篩檢項目，建議民眾可詢問婦產科醫師，依自身需求選擇適合的項目。

新生兒篩檢項目表

新生兒篩檢如同寶寶人生第一次健康檢查，主要針對遺傳性、先天性代謝疾病等進行檢查，胡務亮說，以苯酮尿症為例，孩子剛出生時完全無異狀，等到開始進食後，身體無法代謝食物中的苯丙胺酸，長期累積導致腦部受傷，造成智能障礙。

因此，在寶寶尚未出現明顯症狀前，先接受新生兒篩檢，出生後的2天是最佳檢驗期，從腳跟採集血液，再將檢體送往新生兒篩檢中心進行檢驗，大約1至2週即可得知結果，及早發現介入，就有機會避免孩子病情惡化到不可挽回的地步。

罕病基金會創辦人陳莉茵說，身為罕媽，絕對不希望再有下一個悲劇發生，雖然篩檢有三部曲，婚前檢查、產前檢查跟新生兒篩檢，但人類的基因有約兩萬五千個，即便有最新的基因檢測，還是有掛一漏萬的機會，所以多一道篩檢防線，就多一次發現機會。

二代新生兒篩檢是罕病基金會送給全台灣新生兒的生日禮物，針對偏遠地區、原住民及低收入戶，基金會也有補助篩檢費，希望幫助罕病兒及早診斷治療，使他們的人生從黑白變彩色。

過去沒有新生兒篩檢時，病家總是遊走醫院，找不出病因，反而更加惶恐，罕病基金會共同創辦人曾敏傑說，他為了救自己的孩子，冒著再晚一步孩子可能死亡的風險，四處借藥，才把小生命救回來，如今有新生兒篩檢，可以快速找到疾病，讓他們正常成長。

了解罕病難以確診的辛苦，罕病基金會從2000年開始大力倡導二代新生兒篩檢，截至2018年共補助187,650人次，補助金額達34,650,170元，這對靠小額捐款的基金會來說是相當不容易的「投資」，也顯現基金會對罕病防治的看重。

至於新生兒篩檢項目，2006年政府宣布由原先5項增為11項，並在2019年又將法定項目擴大到21項。除了定額補助一般戶外，全額補助出生於山地、離島或偏遠地區醫院篩檢費用。讓孩子免於誤診，減少不可逆的傷害，降低社會和醫療成本，至今全台新生兒篩檢率接近百分百，堪稱台灣之光。

近年次世代基因定序技術的進步，愈來愈多致病基因被發現，平均每年新增幾十到幾百個致病基因，台大醫院基因學部主治醫師李妮鍾說，或許不久的未來，嬰兒還未出生或剛出生不久，可以一次做完所有基因檢測，協助醫師診斷疾病，免除漫漫求醫路，及早發現治療，創造新生契機。