快訊

直擊焚燒農膜釀空汙 恐產生「世紀之毒」

高雄清晨狂風暴雨「如颱風」 路牌被吹倒、路樹倒整排

日本小女孩鐵道亡命!「第四種平交道」安全問題

遺傳性疾病

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

可以想像人體如果沒有免疫力會是如何?5歲的「安安」出生時就是這樣的孩子,罹患罕見遺傳性疾病「嚴重複合型免疫缺乏症」,還好姐姐捐贈造血幹細胞移植,才能平安長大,媽媽回憶安安出生沒多久就被送進無菌室,一...

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同姓氏不能結婚?為什麼近親繁殖會增加遺傳疾病風險?

相信大家在戲劇中常看到一種灑狗血劇情,先是男女主角被對方所吸引,進而發展成戀人,接著發現兩人竟有親戚關係,最後就算再痛苦都得分開,因為近親繁殖會增加遺傳疾病的風險,生出較不健康的孩子,今天本文就來告...

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國衛院研究:肌肉功能衰老程度 與壽命長短明顯相關

國家衛生研究院發布新聞指出,我們的肌肉除了具有支撐身體的功能以外,也是人體最大的產熱、新陳代謝及內分泌器官。不僅如此,肌肉功能的衰老程度也與身體的老化息息相關,但是背後的機制仍不清楚。國衛院生技與藥...

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早衰弱肌會短命 國衛院找出致命原因在體溫調節

大家常聽到的肌少症(sarcopenia)、衰弱症(frailty)等病症,共同特徵也是骨骼肌肉的質量和功能喪失,肌肉量過少容易造成短命,國家衛生研究院找出致命原因,衰弱肌肉產熱功能不佳,小鼠體溫不...

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林東燦:精準醫療時代的兒童癌症診斷治療

兒童癌症每年新增案例約五百至六百件,兒癌的癌種類別與成人癌症相當不同,多是少見癌,發生原因大多與基因缺陷或遺傳學上的錯誤有關,導致每一位患者的狀況不盡相同,運用基因檢測協助治療兒童癌症,雖然價格昂貴...

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藝人小鬼猝逝先天心律不整引注意 醫:家族篩檢防憾事

36歲藝人小鬼黃鴻升猝逝,讓人注意到猝死率高的先天心律不整症候群。台中13歲國中男生,雖然長得比同年齡高壯,從小很少生病,曾2度在家中昏倒,確診為長QT症候群,目前接受藥物治療,定期回診,至今半年沒...

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小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意

藝人黃鴻升猝逝,經紀人透露死因為主動脈剝離致血管阻塞。醫師表示,高血壓患者是主動脈剝離最主要危險族群,年輕人則大多是遺傳疾病「馬凡氏症候群」釀禍,是猝死重要主因。黃鴻升(小鬼)16日被家人發現陳屍在...

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男主動脈剝離拖了兩天才手術 醫慶幸術後平安

一名55歲男子抽菸近40年,上月底突然感到胸悶、胸痛,以為吃止痛藥可緩解,卻遲不見效,直到去急診才查出是主動脈剝離,並拖了兩天才進行手術,所幸術後已轉危為安。男患者說,他從事勞力工作,日前突然感到一...

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大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高

台灣女性有多晚才生孩子?數字恐超乎你我想像,據內政部最新人口統計資料顯示,去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高,占所有年齡層的新手媽媽23%,直接飆升至10年前的2.4倍,生育第1胎的平均...

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連二胎都是侏儒症 陸夫妻向北醫哭求助

前後懷上兩個孩子,卻發現孩子都有隱性遺傳疾病「軟骨毛髮發育不全症」,也是俗稱的侏儒症,二次都被迫引產的35歲陸籍女子,去年哭著向北醫附醫生殖醫學科主任陳啟煌求助,替她精挑細選胚胎,植入體內一次就成功...

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史上最貴注射劑 SMA下月起給付

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)病友引頸期盼的新藥,因藥價高昂,健保遲未納入給付,日前本報獨家揭露患者困境,獲正面回應,衛福部健保署日前公布,號稱「史上最貴注射劑」SMA新藥將於七月一日納入健保,每劑二四...

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胸悶別輕忽!肥厚性心肌病變恐心律不整致命

肥厚性心肌病變(Hypertrophic Cariomyopathy; HCM)是一種原發型、遺傳性的心臟肌肉病變。心臟由心臟肌肉(心肌)細胞、瓣膜、與供應心臟的血管組成。肥厚型心肌症肇因於不正常的...

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罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路

為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先...

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新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢

寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫...

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出生大耳、老臉的罕病 被馬偕醫師找出台灣人關鍵基因

出生就有一張老臉、大耳、如蜘蛛腳般的手腳趾,這是極罕見的疾病Galloway-Mowat症候群,台灣案例幾乎活不過3歲。過去一直找不到關鍵基因,台北馬偕醫院結合各科,經年研究,終於發現台灣患者致命基...

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1人設籍北市 夫妻都享孕前健檢補助

為提升生育率,台北市政府衛生局宣布,即日起放寬「婚後、孕前健康檢查」補助門檻,只要夫妻中任一方設籍台北市,沒有設籍期限,即可接受檢查費用補助。台北市政府衛生局主祕李碧慧表示,過去夫妻必須皆設籍北市才...

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長期睡眠不足危害大!研究:恐對DNA造成不可逆傷害

【健康傳媒 編譯組/外電報導】你每天的睡眠充足嗎?科學家認為,睡眠不足會永久性地傷害DNA,並增加罹癌風險。根據一項最新的研究結果顯示,睡眠不足會降低DNA的自我修復能力,可能導致遺傳性疾病的發生。...

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我想要站起來!謝祖武扶3歲肌肉萎縮症女兒跳舞

每個孩子都是父母的天使,但有些人如同失去翅膀,就像是無法隨心所欲飛翔的「藏翼天使」- 他們是脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)患者。第一型SMA是全世界嬰兒死...

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青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪

年輕人雙手顫抖,當心罹患罕見的威爾森氏症。南投縣30歲沈姓男子工作需要搬重物,有天他察覺手會不自主抖動,甚至無法提筆寫字,漸漸連腳也開始抖、走路遲緩不穩,他趕緊到衛福部南投醫院看診,醫師發現病患的弟...

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揪出異常胎兒靠產檢 小心仍有漏網之魚

孕婦產前檢查,確保胎兒出生健康。但臨床醫師觀察,產檢發現胎兒異常的孕婦,孕程多已24周以上,超過法定終止妊娠的規定,寶寶出生沒多久就無法存活、或醫師診斷預後不佳,父母讓孩子自然死亡,一來是因產前檢查...

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