遺傳疾病
健康來得及／成年人過動症增加 醫師：網路成癮可能誘發病症
注意力不足過動症（ADHD）是兒童及青少年常見的心理疾病，然而統計指出，近年成人患病率有增加趨勢。美國史丹福大學行為精神科醫師阿布賈杜指出，長久以來，成人ADHD與過度使用網路的關連性像「雞生蛋、蛋...
嘴唇出現黑點恐為遺傳病 醫示警：一情況癌變風險飆高12倍
一名男性日前發現嘴唇出現了「黑色點狀樣」，而到皮膚科就醫，沒想到被皮膚科醫師提醒，這有可能是腸胃道疾病。肝膽腸胃科醫師詹宜學表示，如果嘴唇出現黑色素沉澱，可能是小腸「黑斑息肉症候群」的外顯症狀，此為...
為什麼會主動脈剝離？主動脈剝離前兆是什麼？與高血壓、高血脂和遺傳有關？
近年有許多名人因為主動脈剝離離世，像是藝人小鬼、唱紅《外婆的澎湖灣》的歌手潘安邦、前海基會董事長江丙坤等，都是因主動脈剝離猝逝。這些名人的離世，讓民眾更關注「主動脈剝離」的議題。根據統計，近十年內主...
罕病律師陳俊翰生前心繫病友權益 SMA藥健保有望全給付
曾被列入民進黨不分區立委候選人、中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰在春節期間離世，陳俊翰患有先天性「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）。健保署醫審及藥材組長黃育文表示，今年上半年應可通過擴增給付，每一...
罕病律師陳俊翰過世 台大醫：肺部感染為成年SMA患者主要死因
罹患脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的中研院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰，於2月10日因肺部感染被送至新竹台大分院急診，經急救後在隔日離世。台大醫師指出，SMA患者因疾病肌肉退化特性，肺部感染是成年患...
罕病SMA用藥給付條件嚴苛 陳俊翰嘆：只能望藥興嘆
曾被列入民進黨不分區立委名單的中央研究院法律學研究所博士後研究學者陳俊翰，因近期因遭賀瓏夜夜秀來賓訕笑，引發社會討論，罕病患者用藥權益浮上檯面。陳俊翰今天出席記者會時表示，因健保給付條件限制，全台目...
夜夜秀引爭議 重傷罕病家屬的心 前立委楊玉欣：罕病患者父母其實都很自責
「罕病病患面對日益嚴重的病況，其實想要的是『好好死去』，但又不知道有什麼辦法，所以能想到的就是自殺。尤其是遺傳性的罕病病人，他們的父母其實都很自責，常常想要帶著小孩一起去自殺。」楊玉欣難過地說。《賀...
基因療法Casgevy長期安全不明 FDA盼重病才用
聯邦食品暨藥物管理局(FDA)8日批准首個基因編輯療法Casgevy，為鐮狀細胞疾病(sickle cell disease，SCD)患者帶來希望，也為使用基因編輯技術治療其他罕見遺傳疾病和嚴重慢性...
🎧｜專訪腦庫推手謝松蒼：研究大腦找失智、罕病解方，病患捐大腦造福世人
大腦是人體最重要也最神秘的器官，許多與腦神經相關的疾病，至今找不出致病原因，病友因此無藥可治。為促進研究，醫界、病友歷經近30年爭取，台灣第一座腦庫終於在11月5日正式揭牌。腦庫中存放大腦組織的2台...
罕病基金會董事長蔡輔仁：罕病患背負人類演化原罪 應得更多治療資源
「罕病是揹負人類演化上的原罪，他們無從選擇的被生下來，很多罕病是基因變異造成，是大自然決定讓他們活在這個世上，因此給予罕病更多治療上的資源是合理的。」罕病基金會董事長、中國醫藥大學副校長蔡輔仁心疼地...
最怕遇血荒⋯重度海洋性貧血新藥納保 助降低輸血頻率
衛福部健保署今宣布，健保藥物共擬會通過含luspatercept成分新藥用於治療罕見疾病「β型重型海洋性貧血」患者。台灣海洋性貧血協會表示，過去重度海洋性貧血病友若無合適造血幹細胞移植配對對象，只能...
男女雙方外祖父是兄弟 女問：和男友可以結婚嗎？
華人社會比起西方，更講究輩分和稱謂，因此如有情侶要步入婚姻，就更需要了解雙方的親緣關係。有一位女網友就因「與男友的血緣關係」困擾許久，上網求解「她的外祖父和男友的外祖父是親兄弟，這樣算是近親通婚嗎？...
喝奶昔猝死！16歲少年器捐反變「遺禍人間」 受贈者重症見1罕病
食物敏感可大可小，但不少人不知道某些食物對自己而言等同毒藥。英國1名16歲青年約3年前飲用高蛋白奶昔，因而誘發名為「鳥胺酸氨甲醯基轉移酶缺乏症」（ ornithine transcarbamylas...
十天環台演奏八家醫院！罕病視障音樂家吳承澐用生命療癒病患
視障鋼琴音樂家吳承澐輕快的鋼琴聲，在醫院大廳輕巧的演奏著。十天內，他已經環島全台八家醫院，這一天，他在台北關渡醫院，演奏著經典樂曲「月亮代表我的心」、「新不了情」、「望春風」、「舊情綿綿」，台下聆聽...
史上最貴一劑4900萬，天價罕藥SMA基因治療藥8月納保！避免排擠其他罕藥，首次採分期付款
史上最貴一劑4900萬 SMA基因治療藥8月納保被外媒形容為「全球最貴」藥物之一，用於治療罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療「諾健生（Zolgensma）」將納入健保給付，是罕見疾病基因治療...
你的1年等於毛孩5~7年！貓狗忍痛不會說，定期健檢很重要！貓狗健檢項目、費用一次看
有些飼主可能會想：「為什麼狗狗、貓咪也需要做健康檢查？」平常看起來好好的，應該很健康吧！但平時沒狀況，真的就是沒生病嗎？由於狗貓的平均壽命約人類的1/5～1/7，也就是說，同樣經過一年，毛孩的身體相...
脊髓肌肉萎縮症病友福音 高醫呼籲及早治療
脊髓肌肉萎縮症是一種漸進性神經肌肉退化性的遺傳疾病，病患會不斷退化，甚至無法自主呼吸而死亡。健保署今年有條件放寬治療藥品給付，有更多病患可獲及早治療機會。高雄醫學大學附設中和紀念醫院今天舉辦脊髓肌肉...
環境DNA中暗藏大量人的DNA 小心被有心人監測你的一切
小溪中舀起一罐水，然後就得知那附近居民的血統、某個失蹤人口，甚至看出某個居民未來會罹患神經疾病。這是科幻小說的情節？不，這事已發生了：在你看不見的地方也有你的DNA，且由於科技進步，有心人士或執法機...
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新...
「多囊腎」一人得病，全家都要做超音波檢查！長期有腰痛、血尿問題要當心
1名48歲男性是蛙人部隊退伍，十分注重養生，日前腹部明顯隆起，更因腰痛、高燒、血尿及血壓高看急診。腎臟超音波檢查發現，他的腎臟腫成3倍大，外觀宛如「一整串葡萄」，確診是多囊腎作祟，所幸投藥後症狀大幅...