無子宮、從未來月經…26歲女檢查揭生物學屬男性 腹腔｢囊腫｣為睾丸

深圳一名26歲女子因公司體檢意外發現自己天生沒有子宮和卵巢，進一步檢查染色體竟然發現她的染色體核型為46，XY，生物學上屬於男性。原來她患上罕見的「完全性雄激素不敏感綜合症」（CAIS），體內藏有一對未下降的睾丸，其中一個更已病變需切除。

據《大河報》報導，現年約30歲的李李（化名）多年前在深圳工作時，參加公司組織的體檢，超音波檢查顯示她體內無子宮、卵巢與輸卵管，腹腔兩側還各有一枚對稱的「囊腫」。醫生結合影像結果後建議進一步安排染色體檢查，最終結果顯示：染色體核型為46，XY，男性。

李李拿到報告後無法接受，「我明明是女性，怎麼可能是男性染色體呢？」她的父母也特意從湖北老家趕到深圳，一家人復診後終獲準確答案，她患上完全性雄激素不敏感綜合症。

李李所患的完全性雄激素不敏感綜合症，令她有女性體態、外生殖器和陰道，但沒有子宮和卵巢，因此不會來月經，亦不會懷孕。而她體內所謂的「囊腫」正是一對未下降的睾丸。

據醫學資料，雄激素不敏感綜合症是一種遺傳性疾病，由雄激素受體基因變異所致。患者體內存在睾丸組織，可正常分泌雄激素，但全身雄激素受體功能缺陷，雄激素無法正常發揮生理作用，導致46，XY核型的個體無法完成正常男性化發育，最終呈現女性外觀。

通俗而言，李李在生物學上是男性，但因為對雄激素不敏感，所以發育成女性外觀。

在高中時，李李便發現自己從未來過月經，但因成長環境中兩性生理話題屬禁忌，以及「和父母說這個不好意思」，所以一直未有正視。19歲上大二時她也發現自己的與眾不同，當時室友還曾說，「我怎麼沒見過妳來月經？」

亦因此，李李在大學時才首次因月經問題掛號婦科，超音波診斷為「幼稚子宮」子宮發育不全，比正常要小。醫生當時表示沒有好的治療辦法，讓她再觀察。這一觀察便是數年，直至26歲的體檢才揭開真相。

確診後，李李體內一側的睾丸已發生病變，在醫生建議下做了左側隱睾切除術。她將病情告知當時的男友，兩人其後因「性格不合」分開。她坦言身體的特殊情況確實對生理和心理帶來困擾，但她慢慢接納了真實的自己，生活回歸正軌，更創業做起電商。

今年6月，李李因腸胃不適到深圳市龍華區人民醫院檢查，超音波發現腹腔內存在血流信號異常豐富的腫塊，實為另一側未切除的隱睾。醫生評估風險後強烈建議盡快切除，並表示，局部高溫易誘發癌變，睾丸位於腹腔內，溫度比陰囊高2至4℃，癌變風險很高。

李李接受手術，順利完成，術後病理證實為支持間質細胞瘤，幸未轉移。

醫生表示這類患者只是罕見的遺傳性發育異常，不屬於畸形或特殊疾病，無需自卑與區別對待，更需要家人的理解、包容與長期健康管理。

醫生建議李李需長期規範進行雌激素替代治療，沒有卵巢會讓雌激素分泌不足，出現類似長期更年期的症狀：骨密度下降、潮熱失眠、心慌焦慮、情緒波動，還會加速身體衰老，需要持續用藥調理、定期複查。

目前李李已出院，在醫生指導下規範服藥。談到未來，李李表示，「我還是很喜歡小孩的，大學學的也是幼教專業，以後可能會領養一個。」

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文章授權轉載自《香港01》