睡覺打鼻鼾…4歲女童高血壓就醫「被查出是男孩」 醫稱是罕病
大陸安徽一名4歲女童晚上睡覺經常打鼻鼾，睡眠監測發現高血壓，父母便帶她去醫院檢查，沒想到女童染色體竟然顯示為男孩。醫生稱，女童得的是一種罕見病「17α-羥化酶缺乏症」，後續需要選擇性別做手術。
《江淮晨報》6日報導，大陸安徽一名4歲女童睡覺總是打鼻鼾，睡眠監測發現血壓竟高達147/93mmHg，遠超過正常值，之後她便被父母帶到中國科大附一院兒科就診。
醫生檢查後發現，女童副腎動脈狹窄，皮質醇明顯異常，染色體核型檢查結果為46，XY，而正常女性的染色體應該是46，XX，這意味著她在染色體性別上是男孩，但女童性格、外貌及外生殖器都是女孩特徵。
醫生解釋，女童得的是一種罕見病「17α-羥化酶缺乏症」，屬於先天性腎上腺皮質增生症（CAH）的一種極為罕見的類型，一般伴有低血鉀、性發育異常、高血壓等症狀。女童沒有子宮、輸卵管，陰道呈現盲端，因為內生殖器是發育不全的性腺，睪酮合成不足，不能合成男性外生殖器，因此她的外生殖器呈現女性外陰。
這種疾病是一種常染色體隱性遺傳病。父母各自在對應的常染色體上攜帶一個隱性致病基因突變，由於僅有一個突變拷貝，父母不發病，屬於健康攜帶者，而當後代從父母雙方各繼承一個致病基因突變，便會患病。
目前，這種疾病全世界僅報導160餘例。該病例大多數為生育年齡的成年人，多因「不孕」、「原發性閉經」等原因就診，在兒童期早期診斷的病例極為少見。
醫生稱，目前女童通過激素治療控制因疾病導致的高血壓，後續需要選擇性別再進行手術。
延伸閱讀：
文章授權轉載自《香港01》
相關新聞
不是燒紙紮！百萬賓士掛「8888車牌」當陪葬品 剛入土就被挖出
遼寧遼陽近日爆出將豪車作為陪葬品下葬的爭議事件。一輛車牌尾號帶「8888」的賓士S450L被埋入墓地畫面在網路廣泛流傳，引發社會關注。當地政府10日通報，該車輛因祭祀活動被填埋，屬封建迷信行為，當事人已被批評並公開致歉，車輛在埋下當天即被挖出。
現實版盜墓筆記！兄妹清明節驚「媽媽墳墓不見了」 竟被鄰居搬走
清明時節，不少民眾會返鄉掃墓、追思親人，但相關糾紛也時有所聞。《新浪財經》報導，中國廣州近日就發生一起墓地遭擅自遷移的爭議，法院最終判決，動手遷墓的一方須賠償經濟損失與精神損害。
25歲廣州數學天才美女洪樂潼輟學創業 已獲64億元融資
大陸《21世紀經濟報導》指出，畢業於麻省理工學院和牛津大學的25歲廣州數學天才美女洪樂潼，自史丹福大學輟學創業，成立初創公司Axiom Math，目前傳出已於獲得2億美元（約合新台幣64億元）融資，公司市值估計達到16億美元。
尖叫聲…Ella西安開唱秀「真空腹」肋骨清晰 醫師：別輕易嘗試
台灣女團S.H.E成員Ella（陳嘉樺）日前在西安舉辦個人演唱會，除了帶來多首經典好歌，她更在舞台上大方展示健身有成的好身材；其中一段示範極致「真空腹」的畫面，讓現場尖叫聲連連，影片流出後隨即衝上微博熱搜，引發網友熱烈討論。醫師提醒，普通人盲目模仿易腹壓過高，引發頭暈惡心，嚴重可能誘發疝氣。
怎麼弄上去？五星級飯店驚見「廁所門把沾滿屎」 他崩潰狂洗滿手糞
近日有人在社交平台Threads發佈一則貼文，崩潰訴說在旺角帝京酒店意外「摸屎」的經歷。原PO在文中寫道，酒店大堂男廁昏暗，他進入廁所關上門後發現手心傳來惡臭...
鬼門關前搶人…28歲男趕上班追公車突心梗 醫揪日常1習慣惹禍
3月26日，中國大陸長沙一名28歲劉姓男子平時並無高血壓、糖尿病或心臟病史，就因趕時間上班「百米衝刺」追公車，跑完後突發急性心梗，一度意識喪失、心律失常，危在旦夕。幸虧緊急送醫後，醫生立刻動手術，才將他從鬼門關救回。
贊助廣告
udn討論區
- 張貼文章或下標籤，不得有違法或侵害他人權益之言論，違者應自負法律責任。
- 對於明知不實或過度情緒謾罵之言論，經網友檢舉或本網站發現，聯合新聞網有權逕予刪除文章、停權或解除會員資格。不同意上述規範者，請勿張貼文章。
- 對於無意義、與本文無關、明知不實、謾罵之標籤，聯合新聞網有權逕予刪除標籤、停權或解除會員資格。不同意上述規範者，請勿下標籤。
- 凡「暱稱」涉及謾罵、髒話穢言、侵害他人權利，聯合新聞網有權逕予刪除發言文章、停權或解除會員資格。不同意上述規範者，請勿張貼文章。