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女嬰出生自帶楓糖味體香 現實版「香妃」竟是患罕見病

大陸一名女嬰自出生便帶有楓糖味的體香,經檢查後確認為罹患罕見疾病。 示意圖/ingimage
大陸一名女嬰自出生便帶有楓糖味的體香,經檢查後確認為罹患罕見疾病。 示意圖/ingimage

乾隆皇帝的「香妃」經過多部經典影視作品的描繪,給觀眾留下了天生身帶奇香的印象。那麼,現實生活中真的存在這類人嗎?據《半島晨報》報導,在大陸廣西梧州市蒙山縣,一名出生僅10日的女嬰就渾身散發著淡淡的燒焦楓糖香味,在出汗或小便後香味會更加明顯,沖涼也沖不掉,但殊不知這竟是一種罕見的疾病。

這名女嬰在出生後便出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等現象,並且身上自帶有「體香」。綜合上述情況,醫生決定為其做身體檢查。近日,經過柳州市婦幼保健院多科聯合會診後,女嬰被確診為一種罕見病——楓糖尿病。

據了解,楓糖尿病(maple syrup urine disease)是一種常染色體隱性遺傳病,發病率約為18.5萬分之一,因患者的尿液中的一種代謝產物,有特殊楓糖漿氣味而得名。

而患有楓糖尿病的嬰兒,多因體內缺乏支鏈氨基酸降解酶所致,患者在出生時看起來一切正常,但幾天後會開始餵養困難、吸乳反射減弱、反應較遲鈍等症狀,之後會逐漸消瘦,更會因酮症中毒死亡。

該女嬰除了自帶體香外,還出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等現象。 圖/半島晨報
該女嬰除了自帶體香外,還出現精神不濟、餵養困難、特別嗜睡等現象。 圖/半島晨報

而這名女嬰則病情十分嚴重,面臨著若不及時治療,將可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。於是,柳州市婦幼保健院經評估後,決定對女嬰進行連續腎臟替代治療(CRRT),以清除患兒體內的有害物質,避免病情往更棘手的情況發展。經過兩次連續血液淨化後,女嬰的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機。

據醫生介紹,楓糖尿病等罕見基因病,患者的父母同時是致病基因的攜帶者,將有25%的幾率生下遺傳病患兒,在未生育前可以通過胚胎植入前遺傳學檢測(第三代試管嬰兒)或產前診斷進行防控。若孩子已經出生,則應盡快完成新生兒篩查,早篩查、早診斷、早治療。

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文章授權轉載自《香港01》

患者 新生兒 乾隆皇帝

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