陸科學團隊解析小鼠全部染色體 發表於國際期刊Science

陸媒報導，大陸西湖大學「遺傳物質表達與重構」全國重點實驗室俞曉春團隊，成功解析了完整的端粒到端粒小鼠Y染色體序列，建構出覆蓋小鼠全部染色體的參考序列，等同補齊小鼠基因組研究的「最後一塊拼圖」，相關研究成果日前刊發在《科學》（Science）期刊。

據陸媒科技日報客戶端，俞曉春表示，小鼠是生科領域應用最為廣泛的模式生物之一，其基因組與人類高度同源，從疾病解析、新藥研發到發育及遺傳相關的大量研究，絕大多數生科問題的探尋，通常會先在小鼠身上尋找線索。

因此，小鼠基因組參考序列的完整程度，直接關係相關研究結果的可靠性與精準度，也影響人類生命健康相關探索的廣度與深度。

報導指，2024年，俞曉春團隊已完成小鼠19條常染色體與X染色體的端粒到端粒組裝工作，相關成果也於同年在Science發表，唯獨雄性小鼠特有的Y染色體一直未能完整解析。

中新社11日的報導提到，小鼠Y染色體超過90%的序列由高度重複單元構成，傳統測序技術無法辨析它們的各自歸屬，也無法確定其排列順序。同時，Y染色體末端還存在偽常染色體區（PAR），與X染色體在此處高度同源，在減數分裂中，X與Y須在此配對、交換遺傳物質。極高的相似性極易導致資料「張冠李戴」。

透過研究，俞曉春團隊最終獲得全長95.21Mbp（9,521萬鹼基對）的高品質Y染色體序列，新增8.70Mbp（870萬鹼基對）先前未被鑑定的序列，填補了舊版參考基因組中約9%的空白。基於完整序列，團隊新確認了120個蛋白編碼基因，使蛋白編碼基因的總數上升到273個，遠多於人類Y染色體。

俞曉春指，這說明小鼠Y染色體攜帶的遺傳指令遠比預想豐富，為未來研究雄性生殖與發育提供了重要線索。另外，研究還發現，小鼠Y染色體的著絲粒區域缺失了一段關鍵錨定序列。這解釋了Y染色體易在細胞分裂中脫落的原因，為老年男性血細胞Y染色體丟失現象提供證據。