自費黏多醣篩檢 提早至0.2歲確診及治療

馬偕兒童醫院發表「黏多醣症」新生兒篩檢成果，研究團隊歷時10年完成近84萬新生兒黏多醣症篩檢，過去黏多醣症平均4.3歲確診，現在提早到出生後2至3個月，有機會在孩子骨骼、器官，甚至智力出現不可逆傷害前，早期接受治療，有機會維持正常生長與生活功能。

逾2.5歲確診 器官已受損

黏多醣症是罕見的先天性遺傳代謝疾病，因基因缺陷，無法正常分解黏多醣，導致其逐漸堆積在細胞與器官中，造成骨骼變形、器官及智力受損，嚴重者很難活過20歲。過去沒有新生兒篩檢，黏多醣症患者出現症狀後才被父母帶去就醫，平均需要6位醫師診斷，中位數確診年齡是4.3歲。若超過2歲半，往往器官已嚴重受損，只能延緩惡化。

馬偕兒童醫院研究團隊自2015年起，與台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）展開全台大規模合作計畫，將黏多醣症檢測納入新生兒篩檢自選項目，由家長依自由意願選擇是否篩檢，10年來篩檢83萬8585名新生兒，其中31名黏多醣症病兒在臨床症狀尚未出現前即確認診斷，確診年齡大幅提早，加速早期治療。

根據篩檢結果，437名經血片初篩異常個案，轉介至馬偕兒童醫院進一步診斷，最終7名新生兒確診為黏多醣症第1型，14名為黏多醣症第2型，以及10名為黏多醣症第4A型。為避免過早對假性缺陷或假陽性結果個案的誤判，研究團隊另建立系統性多層次診斷機制，將初篩結果異常的17位新生兒納入第6個月及第12個月後續追蹤，結果正常。

計畫主持人、馬偕兒童醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇指出，目前診斷黏多醣症，透過新生兒篩檢的額外自費選項，可以提早在出生後2、3個月就診斷，讓孩子接受早期酵素替代療法（ERT）或造血幹細胞移植（HSCT），可以有最好的治療效果。

0.3歲治療 6歲狀況良好

以個案小寶（化名）為例，他出生後一個月即因新生兒篩檢異常，轉介至馬偕進一步診斷，3個月大確診為黏多醣症第2型，且帶有嚴重基因缺失變異。醫療團隊隨即以酵素替代療法介入治療，10個月時進行造血幹細胞移植，治療後追蹤，體內致病基因數值降到偵測不到，後續持續追蹤，目前小寶已6歲，健康狀況良好，明年就要上小學。

林翔宇表示，黏多醣症各個型別發生率約五萬分之一，全台如果一年新生兒有10萬人，大概每年會有1到2位黏多醣症個案。黏多醣症嚴重型案例若超過2歲半再進行造血幹細胞移植，或酵素替代治療，通常體內器官及智能已嚴重受損，只能延緩惡化。

黏多醣症新生兒篩檢可將黏多醣症確診年齡提早到0.2歲，也就是大概2、3個月大，若及時提供酵素替代治療及造血幹細胞移植，可讓病人得到最好的治療效果。

黏多醣症目前在新生兒篩檢項目中屬於自選加項，一次費用約800至1000元，可檢查黏多醣症第1型、第2型、第3型、第4A型、第6型，全台同意率約8成5。

黏多醣症 家長認知不足

林翔宇說，許多家長對黏多醣症認知不足，未獲重視，建議可向醫護人員諮詢。全台有3家政府指定的專門新生兒篩檢中心，分別為台大醫院新生兒篩檢中心、財團法人台北病理中心新生兒篩檢室，以及中華民國衛生保健基金會附設醫事檢驗所。

馬偕醫院總院長張文瀚表示，馬偕長期投入在罕見疾病與重症醫療領域，罕見疾病發生率低，透過跨領域合作，發展出全球領先的新生兒篩檢與精準診斷的模式。

黏多醣症是什麼？

「黏多醣症」全名為「黏多醣儲積症」(簡稱MPS)，是罕見之先天性黏多醣代謝異常的遺傳性疾病，因製造黏多醣水解酵素的基因缺陷，導致特定的黏多醣體(GAG)無法正常分解而堆積在細胞內的溶小體內，進而使黏多醣堆積於皮膚、毛髮、角膜、骨骼、關節、韌帶、內臟、呼吸道等處，最後造成全身性器官病變的發生。

哪些症狀？

1.身材矮小長不高、頭顱變大、濃眉、臉部身體多毛、鼻梁塌陷、嘴唇厚實。

2.關節變形僵硬、手臂粗短彎曲、爪狀手、短下肢、膝內翻、脊柱變粗。

3.肝脾腫大、腹部突出、肚臍疝氣、腹股溝疝氣、角膜混濁等。

資料來源╱馬偕醫院、台灣黏多醣症協會 製表╱翁唯真 ■聯合報