劇痛像「被電到」！ 叢狀神經纖維瘤伴隨毀容、失能 醫籲定期追蹤

罹患罕病「第一型神經纖維瘤」（NF1）的患者，從小就得與腫瘤共存。當疾病進展為「叢狀神經纖維瘤」（PN）時，不僅會導致疼痛、外觀改變，還會壓迫神經、影響行動功能。過去臨床治療選擇有限，許多病友只能反覆接受手術、與疾病長期纏鬥。隨口服標靶藥物問世，加上健保給付上路滿周年，醫界形容，終於看見一道曙光。

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，行醫30多年，深知第一型神經纖維瘤對患者、家屬與醫師而言，都是沉重負擔。過去重症患者缺乏有效藥物，許多人只能一路忍受病情惡化，但隨著標靶藥物發展成熟，重症叢狀神經纖維瘤如今已能透過藥物有效控制。

林光麟說，叢狀神經纖維瘤約有10%的叢狀神經纖維瘤會惡化為「惡性周邊神經鞘瘤」（MPNSTs），這類惡性轉變最常發生在20至40歲的成年患者身上，持續追蹤與定期評估相當重要。健保署於2025年正式給付18歲以下重症病童使用口服標靶藥物，讓不少家庭在孩子病情惡化前，能及早與醫師討論治療，減輕焦慮，也替疾病控制帶來新契機。

台大醫院小兒神經科主任范碧娟表示，約有3至5成第一型神經纖維瘤患者，後續會發展成叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能沿著神經叢蔓延生長，造成慢性疼痛、外觀變形，甚至影響日常生活功能。過去治療大多仰賴手術，但因腫瘤常纏繞重要神經與器官，超過半數患者其實不適合開刀，即使切除，術後復發風險從18%至68%不等。

隨著口服標靶藥物納入健保，目前全台已有超過50位兒少患者接受治療。林口長庚醫院兒童神經內科醫師周怡君指出，部分病童在早期介入後，腫瘤體積明顯縮小，疼痛感降低，生活功能逐步改善，甚至能重新回到校園、參與同儕活動。

周怡君說，患者在接受新型口服標靶治療後，腫瘤已獲穩定控制，青少年得以更安心投入課業，逐步朝人生目標前進。但相較於兒少患者已逐步受惠，多數成人患者目前仍受限於治療可近性的挑戰。

22歲病友晏緒恩，從出生就罹患叢狀神經纖維瘤，病灶集中在左臉，不僅影響聽力，也造成外觀明顯差異。5歲開始接受手術，至今已歷經5次開刀。她坦言，國中時曾因外貌遭同學霸凌，甚至被叫做「病毒」，一度陷入自卑低潮。近年接受口服標靶藥物治療後，腫瘤已穩定控制，過去回診總是擔心腫瘤是不是又變大，如今病情穩定，能開始想像未來。

中山附醫兒童血液腫瘤科主任翁德甫指出，叢狀神經纖維瘤並不會隨年齡增長而停止進展，許多成人患者從兒童時期便開始與疾病共存，最令人難受的不僅是身體的苦痛，更是無盡折磨下的每日輪迴。有些患者的病灶並非長在皮膚表面，而是如藤蔓般深深纏繞於脊椎與神經深處，長期飽受四肢如「被電到」般麻木與無力感所苦。

翁德甫說，目前全台發生率約為三千分之一，估計約有7000名患者。台灣健保已有條件給付，適用對象為3歲以上至未滿18歲的患者，條件包含腫瘤無法切除、具有嚴重症狀，且需經事前審查核准。不過成人患者需自費使用，但費用非常昂貴，除非符合特定的罕病專案或臨床試驗計畫，盼健保銜接上成人用藥，避免治療中斷危機。