基因失控全身狂長腫瘤！28歲起6度開刀保命 全台僅54例

63歲林女士，30多年多次接受重大手術，因中樞神經血管母細胞瘤接受包括延腦腫瘤切除、加馬刀放射手術、頸椎至胸椎腫瘤切除，甚至去年因罕見的腰椎血管母細胞瘤再度復發，出現下背痛、髖部疼痛及下肢麻木等症狀，再度手術治療。她是全台罕見的「逢希伯-林道症候群（VHL）」患者，僅通報54例。 

林女士表示，「醫師救我6次命！」民國79年第一次發病，當時才28歲，就進行延腦腫瘤切除手術，是神經外科中風險極高、技術難度最大的手術之一。歷經多次進出手術室，不知道下一次再復發是什麼時候，近年國際新型標靶藥物問世，希望政府能加速新藥的審核速度，讓患者受益。

國泰醫院外科部顧問醫師黃金山指出，林女士罹患極罕見的「逢希伯-林道症候群」（Von Hippel-Lindau disease, VHL），這一種罕見的體染色體顯性遺傳病，由第3對染色體上的VHL抑癌基因突變引起。全台僅通報54例的極罕見疾病，診斷需依賴家族史、影像學檢查及VHL基因檢測來確診。

黃金山表示，VHL患者常因不同器官反覆發病，在神經外科、泌尿科、眼科等多科之間輾轉就醫，凸顯跨科整合的重要性。國泰醫院投入臨床照護與研究超過30年，已累積25例治療經驗，有病人一生接受4至6次重大手術，包含腦幹與脊髓腫瘤切除。

「不是腫瘤轉移，而是全身各器官自己長出腫瘤。」黃金山說，VHL具有家族遺傳特性，約80%的患者有家族遺傳史，一旦家族中有人確診，其子女有50%機率遺傳到致病基因。國外的發生率約為3萬6000分之一，目前國內缺乏精確統計，目前全台僅通報54例的極罕見疾病，還有許多未被診斷出的黑數，粗估近700位。

黃金山形容，罹患罕病VHL，人生如同「定時炸彈」般，身體隨時會被腫瘤引爆，雖然腫瘤多為良性，但也可能演變成癌症。且患者因腫瘤生長位置不同，常面臨視力模糊、行動不便及內臟功能損壞等健康挑戰。由於腫瘤的反覆出現，患者往往需要終身接受檢查與治療，這對生活質量和心理健康都構成巨大壓力。

面對這類需長期抗戰的疾病，醫療團隊也強調「全人照護」的重要性。國泰醫院整合神經外科、泌尿科、眼科、影像醫學、遺傳醫學及心理支持，從基因檢測、早期診斷到個別化治療，協助患者與家屬面對長期疾病壓力，甚至成立病友會提供支持系統。

黃金山提醒，VHL會合併器官病變的問題，若出現反覆視力模糊、頭痛嘔吐、步態不穩、肢體無力，或不明原因高血壓、腎臟與胰臟囊腫等症狀，應提高警覺及早就醫，尤其有家族史者，更應接受基因檢測與定期影像追蹤。