沒病史不代表沒風險！ 每5人就1人帶聽損基因 醫：篩檢成孕前關鍵

許多民眾誤以為「家族裡沒人生病」就代表沒有遺傳風險，但臨床上許多罕見遺傳疾病的病童，其父母往往都是健康的「隱性帶因者」；奇美醫院婦產部主治醫師徐英倫說，遺傳帶因現象在台灣比想像中普遍，建議有計畫懷孕的夫妻可提早諮詢，將隱形風險「具象化」。

台南一對30多歲的林姓夫妻剛結婚不久，兩人因有計畫孕育下一代，雖自認健康狀況良好，且家族皆無明顯遺傳病史，不過還是到醫院諮詢檢查，孰料，檢查結果卻意外發現，夫妻倆皆是「聽損基因」帶因者，未來寶寶恐有25%機率罹患先天性聽力障礙。

徐英倫表示，林姓夫妻面對檢查結果，起初雖相當震驚，但在醫療團隊說明與協助下，最後轉診至生殖醫學中心，透過胚胎著床前基因診斷技術，篩選出不帶致病基因的健康胚胎人工受孕，林女目前已順利懷孕20周，產檢狀況一切正常，胎兒發育良好，也讓夫妻倆相當安心。

徐英倫說，根據去年台灣本土基因研究，約有5.3%無家族病史民眾被檢出帶有致病基因變異，且約21.6%民眾帶有聽損基因變異，每5人就有1人帶有聽損基因，不過隨著基因定序技術進步，準父母可藉由抽血篩檢數百種隱性遺傳疾病，化被動為主動，替下一代多築一層保障。

他提到，除高帶因率的聽損基因外，台灣常見的隱性遺傳疾病還包含甲型／乙型地中海貧血、威爾森氏症及龐貝氏症等，這些疾病帶因者通常外觀健康，但若夫妻雙方都帶有同一致病基因，將有四分之一的機率誕下病童。

徐英倫表示，「擴展性帶因者篩檢」的臨床價值，在於賦予準父母知情權與選擇權，不過目前有計畫懷孕的夫妻篩檢率不到1成，主要與篩檢自費費用成本有關，但約有6成夫妻在懷孕前得知高風險結果後，會選擇透過試管嬰兒合併胚胎診斷或產前診斷方式，預防遺憾發生。

徐英倫強調，擴展性帶因者篩檢並非要製造焦慮，而是讓未來父母有更充分準備，建議所有計畫懷孕的夫妻，特別是希望降低罕見疾病風險的家庭，可至婦產科門診諮詢，透過科學的檢測與專業的遺傳諮詢，讓每個寶寶都能在最完善的規畫下健康誕生。