健保給付億元AADC缺乏症基因治療遭疑 病團發聲：想陪孩子老去

近期衛福部健保署宣布給付要價1億元的罕見疾病AADC缺乏症治療，引發醫界論戰，有人質疑明明是國內研發的藥物，為何定價如此高昂，也有人質疑健保年花13億元，用於13名病友用藥的公平性。AADC病友聯誼會與罕病基金會，昨深夜發布聯合聲明指出，罕藥為獨立預算，不會造成排擠效應，且AADC基因治療已讓不只1名病人存活至20歲以上。

AADC病友聯誼會指出，各界對病友用藥正負面關注，讓病童從「默默無聞罕病患者」，成為網路世界爭議焦點，AADC病童與其他罕病患者一樣，承受著生命傳承的隨機風險而致病，只是相對幸運有一次性的昂貴基因治療，躲掉了終生用藥的無限壓力，盼各界能把對病友的關注，擴及更多罕病患者及罕病藥物議題，讓更多不幸的罕病及弱勢家庭，受到善意的關懷與挺助。

「如果可以，我們當然也希望孩子能跟著一起老去。」AADC病友聯誼會表示，這是每名為人父母最微薄願望，相信這個21世紀台灣進步的社會，善意一定遠大於誤解造成的歧視，請讓我們和孩子們能沈浸在善意裡安心而有尊嚴地活著，必然心存萬分感謝，而外界流傳AADC基因治療「只能延長壽命至20歲」，這並非事實，目前已接受治療的患者中，已有年齡達20歲者，並且不只1人。

罕病基金會指出，明年健保總額高達9883.35億，而罕藥專款占136.66億，比率僅1.38%，比率極低，這是健保對罕病弱勢族群的基本照顧，並不會造成外界所擔心的排擠效應。同時，相信健保署議價能力，一定會把珍貴資源用在刀口上。且罕病病友無法依靠商業保險，只能仰賴健保，依《全民健康保險法》第一條第2項規定，保障人民在遭遇重大急難傷病時，有基本的醫療救治權利。

台灣目前公告罕病247種、治療罕病之罕藥認定126種，其僅86種獲得健保給付、治療47種罕病，形同僅19%病類有健保給付用藥，這當中包括AADC基因治療藥物，而目前尚有28種罕藥在等待健保給付、可照顧25種罕病、5233人；其中16種罕病無任何有效治療方式，約1224人在等待唯一的治療機會；累計2783人等不到藥而過世，累計死亡率為34.72%。

芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症（簡稱AADC缺乏症）是一種罕見的遺傳疾病，在台灣約有60多名病童。症狀通常會在患者出生1歲內表現出來，包括嚴重的發展遲緩、動眼危象（OGC）、肢體肌肉張力低下及自律神經系統功能失調等。患者終其一生不會有頭控的能力，無法坐或站，不會講話，無法像一般多數的孩子成長，通常到了5、6 歲就會因為運動功能障礙而死亡。