突破限制！北醫附醫多基因篩檢能篩出「慢性病基因」 助提早介入預防

面對慢性病年輕化趨勢，台北醫學大學附設醫院於今年醫療科技展推出「全基因健康檢測計畫」，強調相較過去多集中於單基因突變的檢驗模式，此次採用更先進的「多基因風險評分」，可一次分析約30億個DNA鹼基序列，預測民眾在三高、糖尿病、腎臟病等常見慢性疾病上的遺傳風險，幫助民眾提早調整生活習慣，降低未來慢性疾病的發生。

北醫附醫內科部暨研究部主任吳逸文表示，過去坊間的基因檢測多以「單一強力基因突變」為主，屬於「岩石型」影響，一個基因的突變就可能導致明顯疾病；但多數慢性病並非由單一基因造成，而是由數以萬計、每個影響力極小的基因共同累積，如同「細沙」加總後產生重量，最終形成疾病。因此，多基因風險評分可更精準呈現個人未來罹患慢性病的長期傾向。

吳逸文說，北醫附醫的「全基因健康檢測計畫」，為國衛院的補助計畫，希望能探討基因、環境以及臨床表現，對於心血管、腎臟病、肥胖等代謝疾病的風險以及基因機制角色，而北醫附醫推展出的模式，整合與慢性病相關的多組基因訊號，將其加總為一個總體風險分數，依照高、中、低三種等級，提供民眾更直觀的疾病風險評估。

吳逸文說，若檢測顯示遺傳風險較高，醫療團隊會建議民眾提早採取行動，例如控制體重、調整飲食、增加運動或搭配更積極的追蹤檢查。如果知道自己的代謝性疾病風險，就能夠更早開始改變生活方式，讓疾病不要找上門，此模式也將是基因檢測的未來趨勢。目前該基因檢測仍屬於自費項目。