1針1億救罕病…蘇一峰質疑賣回台不打折 台大醫：20年前沒人看好

台大醫院團隊耗時多年研發罕病AADC基因治療藥物，有醫師質疑技轉國外、健保給付要價上億元。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀今天替研發團隊抱屈指出，「20年前沒人看好」。

罕見疾病「芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症」過去無藥可治，孩子剛出生時也許看不出異狀，等到3、4個月大就會開始出現包括嚴重發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經失調、睡眠問題、情緒障礙等症狀，兒童時期就可能因併發症死亡。

AADC在台灣發生率高於其他國家，台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮曾說，根據國外統計，當時全世界約100名AADC缺乏症病患，其中台灣就占30名。胡務亮自2007年開始發展相關技術，並在2010年成功完成全世界第1例治療，至今已治療超過30名個案。

衛生福利部中央健康保險署近期宣布12月起將這款新藥納入給付，第1年13人藥費約新台幣13億元。胸腔內科醫師蘇一峰連日在臉書（Facebook）質疑，台灣出資研發，還有台灣孩童做實驗，AADC新藥技轉美國公司，回台賣給台灣1劑1億元不打折。

簡穎秀今天接受媒體電訪回應質疑，她語氣相當無奈地指出，基因治療在罕病領域講了30年，但真正做出藥物，拿到核准跟上市者，全世界算起來僅10幾、20項，有些副作用強、效果還比較差，真正堪稱有效的罕病基因治療藥物，嚴格說來只有脊髓肌肉萎縮症（SMA）、AADC缺乏症以及萊伯氏先天性黑矇症（LCA）三類。

簡穎秀表示，這幾十年來各界都在談基因治療，直到近10年才真正有藥物問世，現在回頭看開發當時，不管是學者、藥廠或投資者的信心「並沒有很大」，胡務亮找了很多不同研究、學術單位，最後只有罕病基金會及張榮發基金會願意投資第一桶金。

「20年前沒有人看好這件事情，現在問說為什麼不技轉給台灣，就沒有人要買啊！」簡穎秀直言，開發新藥花費高，又是個台灣人比較多的疾病，國外也沒有投資意願，如今新藥開發成功，也讓醫界更有信心治療類似患者。

簡穎秀說，AADC缺乏症長達20年沒有好的治療，過去病童只能癱躺在床上，沒有絲毫動作發展，但接受新藥治療者（試驗31人接受治療），有8成可以坐起來，若早期接受治療，術後又加強復健的孩子，甚至有4成可以自主行走，「光是從只能躺著，變能坐起來，能做的事就差很多！」、 「對負責照護的家長就是天差地別」，這是實質對病人與家人的幫助。

新藥的效果跟接受治療的時機點息息相關，簡穎秀解釋，病童原本狀況如何，影響效果極大，如果原本已經躺了6、7年，就算新藥再怎麼有效，也不可能讓他像一般小孩活蹦亂跳，但只要及早診斷治療，現在有小孩子恢復到可以正常去上學， 及早用藥有助孩子可以有更好發展。