破除家族魔咒！帶「脆折症」基因連3次試管失敗 她靠這招喜獲2寶

32歲文姓婦人因家族帶有遺傳性疾病「X染色體脆折症」基因，歷經3次試管嬰兒療程失敗後陷入絕望。所幸轉至茂盛醫院改採受贈卵子，並透過第4代AI人工智慧試管技術搭配胚胎植入前基因診斷，陸續生下健康2寶，破除家族遺傳魔咒。

文女婚後2年遲遲無法沒有懷孕，28歲接受3次試管療程均失敗。經親友推薦至茂盛醫院求助醫師李俊逸，發現其卵巢庫存指標AMH僅1.7，低於同齡女性。取卵後培養的胚胎經PGD檢測，全數帶有脆折症基因，這讓渴望擁有健康寶寶的她心碎不已。

文女與丈夫後接受李俊逸的建議，接受健康捐贈者的卵子，經培育出16顆胚胎，再透過「第4代AI人工智慧試管技術」挑選出特優等囊胚植入，一次就成功懷孕，順利產下3280克健康女嬰。半年後，她再度回院植入冷凍胚胎，又平安誕下3440克男寶。

文女表示，「我從來不知道自己帶有脆折症的基因，以為這輩子是跟孩子無緣了！」她感謝李俊逸將她從陷在家族遺傳性疾病萬丈深淵中救起，可以生下健康的寶寶。醫療科技帶給夫妻無比的希望。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士說明，脆折症是僅次於唐氏症、造成新生兒智能遲緩的第二大主因，因X染色體上的FMR1基因突變，導致腦部功能受影響。若男性遺傳到，幾乎都會出現智能障礙等症狀。

李俊逸說，根據統計，台灣約每1674名新生兒就有1名是脆折症帶因者。目前此項篩檢非健保常規給付項目，但因盛行率不低，建議備孕或懷孕初期的婦女可考慮自費篩檢。

他指出，根據衛福部最新報告，國內使用受贈卵子進行人工生殖的婦女占3.1%，比例偏低。對於有家族遺傳性疾病、卵巢早衰或高齡的婦女，受卵試管是安全且成功率高的選擇，能避免將遺傳疾病傳給下一代，幫助更多家庭圓夢。