陽明交大、台大兒醫合作研究 開發罕病FOXG1檢測流程

陽明交大與台大兒童醫院團隊合作，分析患者臨床症狀與腦部影像資料，開發預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球家庭帶來希望。台大兒童醫院院長李旺祚表示，若能在產前或新生兒階段及早準確預測疾病嚴重性，就能幫助規劃後續的介入策略，支持受此嚴重疾病影響的兒童與家庭。

陽明交大指出，FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。其病因為FOXG1基因突變所導致，早期被稱為非典型的雷特氏症（Rett syndrome），每三萬名新生兒會有一人罹患此罕見疾病，目前全球患者約有1200人。

FOXG1基因在胎兒大腦早期發育扮演關鍵角色，一旦發生突變將可能導致大腦發育異常。雖然目前已有次世代基因定序來檢測FOXG1變異，但FOXG1的不同變異位點所造成的病情嚴重程度也十分迥異，不僅父母因資訊不足而焦慮無助，醫師也難以判斷是否該介入治療。

陽明交大腦科學研究所特聘教授蔡金吾與李旺祚，分析來自歐洲、北美、日本與台灣等國共14名FOXG1症候群患者的臨床症狀與腦部影像資料，建立一項結合實驗室功能檢測的創新流程，包含蛋白表現分析、基因調控測試與小鼠胚胎細胞遷移實驗三種方式，成功預測超過九成病患腦部異常的嚴重程度，也刊登在國際權威期刊「Molecular Psychiatry」。

蔡金吾說，這種方法讓醫師不只是知道有突變存在，更能理解其實際危險性。這是首次能夠評估特定FOXG1基因突變的致病性，並預測病人的不同嚴重程度，這對受到這類疾病影響的孩童與家庭來說是關鍵的一步。

李旺祚強調，若能在產前或新生兒階段透過次世代定序技術及早準確預測疾病嚴重性，就能幫助規劃後續的介入策略，並更好地支持受此嚴重疾病影響的兒童與家庭。

陽明交大說，儘管專業實驗室技術目前尚未普及於常規醫療檢測流程中，但這些結果仍提供初步證據，顯示未來可發展更個人化的診斷方式。研究團隊指出，在臨床廣泛應用前，仍需進一步驗證與推廣更可普及的檢測工具。