每劑破億 健保署曝本土研發罕病罕病基因治療申請給付

罕見疾病「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」為基因先天性缺陷，病童自幼開始，每隔一段時間就會經歷長達數小時類似癲癇症狀，國內病童對既有藥物反應不佳，5至6歲即因功能障礙死亡。台大基因醫學部兼任主治醫師胡務亮研發AADC基因治療，2022年獲歐盟上市許可，現已取得我國衛福部食藥署許可證，正申請健保給付，一劑要價破億元。

根據國健署罕病通報，截至今年5月，AADC通報人數72人、過世25人、等藥人數17人。罕見疾病基金會創辦人陳莉茵說，基金會參與AADC缺乏症治療，多年前向已故長榮集團創辦人張榮發募款，在台灣執行7、8位臨床試驗案例，張榮發創辦人過世後，臨床試驗移師歐洲，完成第二期臨床試驗，補做動物試驗。

衛福部健保署長石崇良表示，扣除高齡、重大傷病等原因，科技進展導致新藥研發快速，是健保支出最多項目，占比38%，健保署已將一劑4900萬脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因治療納保，目前AADC缺乏症基因治療，已送至健保署審查，一劑要價超過1億元，目前尚在內部討論階段，後續還要經過醫療科技評估、健保共擬會等法定程序。

除類似癲癇的「動眼危象」症狀外，AADC缺乏症病童，也會出現吸吮力差、餵食困難、眼皮下垂、昏睡、體溫不穩、肢體張力低下、間歇性的異常眼球運動、全身性的手足徐動症、易怒、情緒不穩、睡眠障礙、驚嚇反射強等等，有些運動障礙和巴金森氏症相當相似。

回顧AADC缺乏症治療發展歷程，罕見疾病基金會2007年協助該疾病病友成立聯誼會，2008年台大醫院團隊評估在台灣進行基因治療可行性，罕病基金會則開啟臨床試驗計畫補助辦法，協助本土研究，2010年首位AADC缺乏症個案，獲衛福部同意以恩慈療法進行治療，同年張榮發捐贈1100萬公罕病基金會研發治療之用。

後續在2011年，張榮發再撥款委託罕病基金會，取得美國製造基因治療所需病毒載體，捐贈台大醫院基因治療研究，同年完成8位病童恩慈療法。台大醫院2013年執行AADC缺乏症新生兒篩檢先趨計畫，2014年衛福部同意第1、2期臨床試驗，2016年台大醫院開始臨床試驗第2b期，2020年完成第30例個案治療，該藥物在2022年取得歐洲藥品管理局同意上市。