頸部長2顆棒球大腫瘤 口服標靶助圓男孩出國夢

周小弟患有第1型神經纖維瘤，頸部2顆棒球大的腫瘤使面容歪斜，胸腔內腫瘤壓迫氣管與大血管，10歲起接受口服標靶治療，腫瘤漸漸縮小，開始迎接國中生活，下一步他想一圓出國夢。

10多年前，周小弟一家還沉浸在迎接新生命愉悅，就發現寶寶身上有「牛奶斑」，進一步檢查發現是第1型神經纖維瘤，更長出叢狀神經纖維瘤，因腫瘤壓迫氣管，1個月大的周小弟就接受氣切手術，隨著年齡漸長，腫瘤不斷增大，造成脊椎側彎與呼吸問題。

因緣際會之下，周小弟從10歲那年加入恩慈療法後，開始接受口服標靶治療，生命重燃曙光，3個月內腫瘤明顯縮小，如今不再需要24小時戴呼吸器。「終於有機會可以安排全家出國旅遊」，周爸爸開心地分享，口服標靶治療的成效及便利性，真的帶來了改變。

很多民眾對於「神經纖維瘤」感到陌生，台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟今天在記者會表示，這是因遺傳或本身基因突變而造成的先天性疾病，發生率為1/3000，常見症狀是嬰兒期出現咖啡牛奶斑，神經周圍組織上長出多發性良性腫瘤，3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤。

范碧娟說，叢狀神經纖維瘤隨時間增長，兒童時期增長最快，腫瘤可能沿著全身神經生長，導致顏面、肢體或脖子不對稱，將近10%患者會出現惡性腫瘤，劇烈疼痛且不良預後，癌變後5年存活率僅約3至5成，有症狀的叢狀神經纖維瘤患者相較於無症狀患者致死率高達6倍。

對叢狀神經纖維瘤孩子而言，15歲前是黃金治療期，林口長庚兒童神經內科主任周怡君說，過去手術是主要治療方式之一，但容易復發，甚至超過半數患者無法手術，僅能透過監控病情、支持性治療，幸好隨著醫療進步，口服標靶藥物問世，8成以上腫瘤不再增長，多數腫瘤可縮小。

這款第1線口服標靶從今年2月起納入健保給付，適用於3歲以上、未滿18歲第1型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤患者，需同時符合無法手術切除、具有症狀且嚴重。台灣小兒神經醫學會理事長林光麟說，口服標靶納健保為患者重燃治療曙光，呼籲家長盡速帶病童回診評估。