結節硬化症罕病兒受虐 美女醫師大愛收養成合法母子

「柴柴」出生僅17天時因因家暴受虐被送至醫院，診斷出罹患「結節硬化症」與多重障礙疾病，負責主治照顧的中山醫學大學附設醫院新生兒科主任王杏安，在治療過程中萌發大愛，決定收養柴柴，經過3年繁瑣程序，終於在去年成為合法母子。

「沒有人比我更適合當他的媽媽。」單身的王杏安表示，柴柴出生才17天，就被診斷出疾病，醫療團隊在他兩個月大時，開始用藥控制，預防癲癇發作影響認知功能及動作發展。她分享，認養柴柴是一個緣分，除了不希望他處在危險的家庭，也認為治療計畫不該中斷，極力爭取收養權益。

王杏安說，患有結節硬化症的孩子非常辛苦，柴柴需要每天餵藥，一旦停藥，癲癇復發機會很高。另外，柴柴有單腎的問題，目前要注意的是發展遲緩，多運用早療課程，以「功能訓練」提升自理能力。柴柴已經6歲，在專業的醫療照顧下，一天比一天進步。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，有些嬰兒出生時有白斑，被誤以為是胎記，其實是屬於罕見疾病的結節硬化症。以約每6000名新生兒就有一人罹患此病的機率，推估台灣病友超過3萬人，但健保資料庫登記個案僅792人，代表還有許多人未被發現，患者甚至不自知。

中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道指出，隨著年齡增長，結節硬化症好發症狀不同，包括白斑、鯊魚皮斑、臉部血管纖維瘤、局部性癲癇，以及心臟、肺部或是腎臟的疾病等。不過，因為有些症狀太過輕微，可能被誤認為是青春痘，有些是在成年的時候才被診斷出來。

蔡政道說，結節硬化症的症狀複雜，跨了許多科別，而患者的外觀及不定時發作的癲癇，求學路及人際交往比一般人有更多障礙。罹患罕見疾病，也衝擊患者及家屬，尤其在要承擔龐大的經濟負擔。

衛福部次長林靜儀表示，民眾比較不瞭解「結節硬化症」，王醫師的故事讓我們看見醫療界夥伴的付出與努力。對於罕病患者的權益，政府絕對會協助面臨經濟困境的罕病家庭，提供病人更多照顧。她指出，政府已逐步將相關藥物納入健保給付，而在孤兒藥的部分，只要適應症符合，絕對會全力幫忙。

林靜儀強調，今年行政院已經編列罕病、血友病專款180億元，另外撥20億元公務預算到健保基金來挹注罕藥費用，在用藥的需求還有病患權益的部分，政府會全力保障。