全球首次黏多醣症4A型新生兒篩檢 馬偕讓患者提前四年治療

馬偕紀念醫院執行全球首次黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫，透過新生兒腳跟血採檢判斷，大規模篩檢超過26萬位新生兒，初步篩檢出95名異常個案，最終9名確診。馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，篩檢成果顯示，黏多醣症4A型新生兒可以在0.2歲確診，大幅縮短過往平均4.3歲才確診接受治療。

黏多醣症患者體內缺少分解黏多醣的酵素，會導致分子堆積引發骨骼、軟骨及其他器官逐漸損壞。黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型（MPS IVA）病況發展屬漸進性，剛出生時外觀難以看出，等到外觀出現明顯病徵時，患者骨骼與內臟器官的損傷已無法逆轉，因而錯過治療的黃金時間。

林翔宇表示，黏多醣症4A型的臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題。隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。早期確定診斷和即時介入治療，是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。

馬偕紀念醫院、台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）合作，在2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢。篩檢會採取新生兒的腳跟血，利用簡單的濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案；進一步轉診至馬偕兒童醫院確認診斷，最終9名新生兒為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。

林翔宇表說，透過計畫篩檢確診的新生兒年紀為出生後二點四個月，可以在出生三點六個月至1.7歲間接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。早期診斷後，及時進行酵素替代療法，可以有效延緩病情進展，減少器官損傷並提升整體生活品質。

自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患．在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善病人的運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體的排放量。

相關計畫研究成果，證明早期診斷、治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質的照護策略具有重大臨床與學術研究指標性價值。成果在2024年12月榮登國際權威醫學期刊 「醫學遺傳學」（Genetics in Medicine）。