台灣乳癌基因變異圖譜 年輕型逾30% 專家分析二原因

台灣女性罹患乳癌好發年齡在45至55歲，較歐美國家提早5至10歲，存活率也低於歐美以及日、韓等國。國衛院今公布「台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜」，發現台灣常見致癌基因分布與西方國家相似，為何年輕型個案較多？專家指出，基因不是絕對，環境因素也會造成細胞癌化，飲食、文化皆可能影響。

國衛院為建立台灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜，國衛院與奇美醫院合作，剖析台灣乳癌細胞常見的基因變異，期做為精準醫療的治療指引。

研究團隊共析了116個台灣乳癌檢體，經440個致癌基因的檢測，經分析統計，致癌基因PIK3CA有39.7%、TP53為36.2%、KMT2C為9.5%、GATA3為8.6%、SF3B1為6.9%、DNMT3A為5.2%、MAP3K1則是5.2%。

國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻表示，台灣乳癌常見致癌基因突變與西方國家患者相似，並沒有太大的差異。但癌症發生跟基因有關係但不是絕對，包括文化、飲食等環境因素，這些後天原因也會造成細胞癌化。

陳尚鴻與奇美醫學中心共聘研究員級主治醫師李健逢進行研究，運用次世代定序技術檢測分析保存在奇美醫學中心的乳癌組織，剖析台灣乳癌細胞常見的基因變異，及未來潛在的臨床應用，包括藥物開發、個人化疾病預防等，相關研究成果已於2024年發表在國際知名學術期刊「Cancer Medicine」上。

乳癌的亞型多樣化，不同的亞型會有不同的預後和治療反應；國衛院繪製台灣乳癌的基因變異圖譜，期幫助每個患者根據癌症類型和基因特徵來量身訂做治療計畫。包括擬定最佳治療策略、精準用藥，後續定期追蹤檢測，延長患者存活期。

乳癌是台灣女性發生率最高的癌症，除了評估腫瘤分期，還能根據乳癌基因表現區分亞型，並評估不同的治療組合。乳癌患者在臨床治療藥物的選擇，可依據荷爾蒙受體（包含雌激素ER及黃體素PR）、第2型人類表皮細胞受體（HER2）的表現分類為三種：荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌。

陳尚鴻分析，依據基因檢測的分析結果，帶有不同突變致癌基因的患者，在標靶藥物的選擇上有不同，例如PI3K或AKT抑制劑適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；帶有AKT或PTEN基因突變之晚期荷爾蒙受體陽性乳癌患者，可考慮接受AKT抑制劑之治療。

國衛院癌症研究所所長查岱龍表示，本研究結果顯示，基因檢測可為約40%的台灣晚期乳癌患者提供治療選擇的幫助，可作為台灣乳癌臨床治療的參考，也有助於乳癌標靶藥物的開發。