輕忽健檢紅字 37歲女「脾臟腫大1.5倍」確診罕見慢性血癌

37歲的許小姐6年前健檢就發現多項血液數值微幅異常，原以為只是太常熬夜、並未持續追蹤，後來因為現卵巢巧克力囊腫破裂出血，經手術後卻仍有多種血球數量超標，部分甚至高出正常值3倍，連脾臟也腫到1.5倍大，後來被確診為罕見慢性血癌「骨髓增生性腫瘤（MPN）」，如出現脾臟腫大、骨頭疼痛等症狀要立刻就醫。

台灣骨髓增生性腫瘤關懷協會理事長侯信安指出，骨髓增生性腫瘤患者因骨髓造血幹細胞基因突變、導致骨髓造血不受控制異常增生，除了許小姐這類真性紅血球增生症（PV），還包括原發性血小板增生症（ET）以及骨髓纖維化（MF）等類別，不過這屬於後天的基因突變，不會遺傳或傳染。

骨髓增生性腫瘤常見症狀包括疲勞、搔癢、盜汗、發燒、體重減輕、耳鳴、頭痛、失眠等，侯信安提醒，這些症狀容易被忽略，如持續2周至1個月就要就醫，部分患者伴隨脾臟腫大，可能造成腹脹、食慾不振、體重減輕等，也有些人會以骨頭疼痛來表現，這類患者就要立刻就醫。

侯信安說，真性紅血球增生症等骨髓增生性腫瘤若未獲得良好控制，也可能發生中風、心肌梗塞等併發症，甚至有一定比例可能轉換成骨髓纖維化或急性血癌。

骨髓增生性腫瘤病患多半相對年長，隨著台灣進入高齡化社會，這類疾病的個案數勢必會增加，侯信安指出，年輕患者與疾病共存時間相對長，但骨髓增生性腫瘤可能產生次發性骨髓纖維化、甚至約有2%至5%可能出現急性白血病轉換、也就是俗稱的「急性血癌」。

侯信安表示，目前紅血球增生症仍以傳統治療為止，年齡超過60歲，或曾經有血管栓塞病史者為高風險族群，除使用阿斯匹靈外，合併口服化療藥物或者是干擾素治療；低風險族群則可能合併放血治療。

侯信安說，近年問世的新型長效干擾素，隨著持續累積的治療數據、加上追蹤時間拉長，確實觀察到除了血球控制之外，對基因突變量減少以及減少纖維化發生都有優勢，目前使用在紅血球增多症，健保仍有相對嚴格的規定，協會仍在持續努力爭取，期盼未來健保適應症能有突破、讓病友有多一點機會。