全台僅43例…罕病男孩報恩 回台大當醫檢師

廿四歲病友昝先生，兒時身形瘦小，但腹部異常腫脹，六歲時確診罹患全台僅四十三名病友的罕見疾病高雪氏症，在大學畢業改用口服藥物前，每二周即要請假半天，到台大醫院施打藥物，求學過程艱辛，因罹病經驗，他高中時就以醫檢師為目標，順利考取相關系所，畢業後回台大擔任醫檢師，積極研究基因篩檢，盼造福更多罕病病友。

「高雪氏症」是一種罕見的代謝疾病，發生率僅十萬分之一，據國健署資料顯示，全台共有四十三位高雪氏症個案，其中九人已經離世。高雪氏症患者因體內缺乏特定酵素，造成代謝路徑上游產物堆積，於全身不同器官造成引發不適症狀。

高雪氏症患者在幼兒時期，容易出現肝脾腫大、血小板異常、貧血等症狀，有些個案合併神經學症狀，或骨骼疼痛、骨骼系統發展影響等，對患者生活品質影響甚鉅。

昝先生小時候就有腹部腫脹症狀，長輩原不以為意，後來陸續出現骨頭痛症狀，一度被認為是「生長痛」，也看過骨科醫師，輾轉至六歲才由他院轉至台大醫院，確診為「高雪氏症」。

台大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲說，高雪氏症極為少見，臨床醫師需提高警覺，懷疑個案罹病盡早檢驗；目前治療高雪氏症方式，包括受質減少療法、酵素替代療法等，技術均相當成熟。

昝先生說，爸媽聽到他被確診為罕病「非常慌張」，而他小時候完全搞不清楚狀況，只記得酵素替代療法的針劑，帶來嚴重的不適感，好幾次打完都躲在醫院廁所大哭，青少年叛逆期也常怨懟「為何只有我要打針」。

接受酵素替代療法一路治療十多年，直到大學畢業前夕，健保給付口服藥物，才改為服藥治療。這段路程，父母與他都面對許多的未知，是台大醫院遺傳諮詢師、護理師耐心的溝通與安撫，積極的討論等，才讓他度過最艱難的求學時刻。

他很感念這一段路有醫療人員悉心陪伴者，高中時期，爸爸也鼓勵他以擔任醫檢師為目標，他後來成功考取醫學檢驗暨生物技術學系，並當上醫檢師，回到台大醫院任職。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，看到昝先生的案例「很感動」，早年高雪氏症病童處境辛苦，曾有病童肝脾腫大，切下重達八公斤的組織，也有患者內臟遭擠壓，七孔流血致死；現在高雪氏症已有治療藥物，若經自費新生兒篩檢確診、及早治療，患者平均餘命可獲保障，不必自幼受病痛折磨。