超罕見狀況 專家：染色體XY卻為女性外觀 有3可能性

我國拳擊女將林郁婷將在8日凌晨3點半進行4強賽，力拚金牌戰門票。但是國際拳總在她的性別議題大做文章，《哈利波特》作者JK羅琳、前美國總統川普等知名人物紛紛出面質疑，引發國際關注。台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒遺傳科醫師蔡立平指出，有三種相當罕見的狀況，有可能染色體為XY，但外觀表示是女性。

蔡立平表示，約有萬分之一不到的機率，會有一類罕見民眾，其性徵和染色體不同，一般女性被認為是XX染色體、男性為XY染色體。

以XY染色體但為女性特徵為例，通常會等到個案年紀稍長後才會發現，通常狀況外觀都是女性，可能是等到青春期發現胸部沒有發育，或是生理期一直沒有來才會發覺。另，少部分個案可能會有血壓偏高，或是晚年骨折疏鬆等症狀。

有三種狀況可能導致民眾具有XY染色體，卻表現為女性特徵，分別為：第一，胚胎時期睪丸發育不全，因此甚至可能有子宮。第二，睾丸正常，但是缺乏合成男性荷爾蒙的酵素，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。第三，男性荷爾蒙分泌正常，但是細胞受體突變，無法接受荷爾蒙刺激，形成男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。

蔡立平表示，這類個案在與個案跟醫療團隊協商後，加上從小也被當作女性扶養、接受自己是女性的認同，以醫療角度不會因為染色體關係，要求個案變性，進而造成個案及家屬的二度傷害。

以林郁婷此次面對爭議來看，蔡立平質疑，於自己的身體及心理都認識為女性的個案，在沒有使用任何禁藥前提下，就剝奪她運動參加比賽的權益，這樣對嗎？他也說，國際奧會在特殊個案運動權利的維護表示尊敬，同時也希望這些罕病的個案，挺過無謂的風雨，繼續朝向自己的人生目標邁進。