機率低於萬分之一 醫：3狀況具XY染色體但性徵為女

奧運女拳手性別問題受關注，醫師說明，在低於萬分之一機率下，有3種狀況可能導致具XY染色體、但性徵外觀完全是女性；此情況下，醫療團隊不會因染色體表現，就要求病患變性。

國際拳擊總會（IBA）5日於巴黎召開記者會說明女拳手林郁婷和克莉芙（Imane Khelif）去年世錦賽遭取消資格的原因。國際拳總前醫學委員菲利帕茲（Ioannis Filippatos）指出，2名拳擊手染色體核型為男性。國際拳總主席克列姆列夫（Umar Kremlev）則指出，分析結果顯示她們睪固酮過高，如同男性。但兩人皆提不出實質證據。

台北市立聯合醫院小兒內分泌及遺傳學主治醫師蔡立平接受中央社記者採訪說明，多數狀況下，染色體XY表現的是男性，XX表現的是女性，但是有低於萬分之一機率，在3種情況下，會發生具有XY染色體、但外觀性徵完全是女性的情況。

蔡立平說明，第1種是胚胎時期睪丸發育不全，這些個案也是可以有子宮的。因胚胎的睪丸會分泌激素抑制子宮發育，但若睪丸發育不全，無法正常分泌此激素，個案就會發育出子宮，同時也因為沒有足夠男性荷爾蒙，就沒有男性內外生殖器，所以個案可以是完全的女性。

蔡立平指出，第2種情況是雖然睪丸正常，但缺乏合成男性荷爾蒙的酵素，無法分泌足夠的男性荷爾蒙。這種情況下，個案的外顯表現可能是男性、也可能是女性，較不一定。

第3種則是男性荷爾蒙分泌正常，但細胞受體發生突變，無法接受荷爾蒙刺激，男性荷爾蒙無法作用，表現不出男性化的特徵。蔡立平說明，若完全無法作用，其男性荷爾蒙在體內會轉換成女性荷爾蒙，產生作用，所以會表現出女性性徵。

蔡立平說明，這種個案會被發現，多是因為進入青春期後，月經一直沒有來，或第二性徵遲遲沒有發育，就醫檢查才發現；但在生殖器外觀是女性表現、從小也被當作女性扶養情況下，許多個案在與家長及醫療團隊共同商談後，都會接受自己是女性的認同。

因此，蔡立平表示，醫療團隊也不會因為染色體表現，就要求病患變性，造成個案及家屬二度傷害。他反問，在現今多元社會裡，對於自己身體及心理都認識為女性的個案，沒有使用任何禁藥下，只因為染色體不一致，就剝奪她運動參加比賽的權益，「這樣對嗎？」

蔡立平並指出，這些個案常見體內性荷爾蒙不足，引發的問題不只是影響性徵，更會影響骨骼發育，因此需要額外做骨質密度檢查，適時補充性荷爾蒙，以免發生骨質疏鬆，導致骨折更容易發生。