罕病治療救命1針4900萬元！健保給付創下年齡最小案例

中山醫學大學附設醫院兒童神經科主任李英齊今天說， 一名新生兒被診斷罹患罕見且致命的SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，經申請健保給付新藥基因治療針劑Zolgensma通過，在出生57天接種，在治療一、二周後，肌肉、呼吸功能改善，吞嚥及呼吸功能恢復中。

中山附醫說明，Zolgensma施打一劑要價4900萬元，為健保署納入健保給付後中區第一例，且在施打時為全台健保給付後最年輕（出生小於2個月、體重約4000公克）成功案例。

李英齊說明，這名新生兒罹患罕見SMA脊髓性肌肉萎縮症第一型，出生後10天發病，經一連串檢診斷，以基因檢查罕病通報確認，也趕緊申請健保新藥基因治療針劑Zolgensma，並且在出生57天接種。Zolgensma從申請到給藥，給藥前一天從美國搭機運送過來，過程繁複。

李英齊說明，該疾病通常在嬰兒期發病，導致肌肉無力和運動功能喪失，甚至影響呼吸和吞嚥功能。傳統上，SMA第一型的治療選擇有限，患者的預後往往不佳。這名新生兒在治療前運動功能開始退化，治療後，肌肉、呼吸功能改善，吞嚥及呼吸功能恢復中，病況沒有惡化，期待這名新生兒在給藥後能有穩定進展。

李英齊說，Zolgensma是近年來引入的基因療法，專門針對脊髓性肌萎縮症患者設計，通過一次性靜脈注射替換患者體內缺失或有缺陷的SMN1基因，恢復SMN蛋白的正常生成，進而改善神經肌肉功能。

李英齊說明，對於新生兒患者，這項療法並非易事，嬰兒的體重和身體狀況使得藥物劑量的調整與注射變得困難，高昂費用也給醫療團隊、嬰兒家屬帶來莫大的挑戰。在醫療團隊和家人並未放棄，在醫院與各方全力支持和最新基因療法幫助下，最終成功完成了注射治療。