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確診要花14年!HAE罕病通報率低 病團憂影響治療權益

罕見疾病遺傳性血管性水腫(HAE)因腫症的疾病特徵類似過敏,病友團體憂心,許多HAE患者並未進行罕病通報,若發病時出現致命情況,恐會無藥可用。記者林琮恩/攝影
罕見疾病遺傳性血管性水腫(HAE)因腫症的疾病特徵類似過敏,病友團體憂心,許多HAE患者並未進行罕病通報,若發病時出現致命情況,恐會無藥可用。記者林琮恩/攝影

罕見疾病遺傳性血管性水腫(HAE)因腫症的疾病特徵類似過敏,患者時常被誤診。HAE關懷協會理事長、馬偕醫學院醫學系臨床教授徐世達說,HAE患者高達6成是無預期發病,僅有4成是精神、壓力等因素觸發,患者診斷時間長達近14年。病友團體憂心,許多HAE患者並未進行罕病通報,若發病時出現致命情況,恐會無藥可用。

HAE患者多在童年時期就發病,然因過去診斷不容易。徐世達表示,以馬偕醫院體系來說,平均要13.9年才能確診,平均確診年齡超過20歲,最嚴重的發病情況是喉頭紅腫,嚴重時會窒息死亡。患者長時間活在不知何時發病的情況,有病人出入加護病房10多年,還有患者因此焦慮自殺。

徐世達表示,65%HAE患者曾被誤診為尋麻疹,症狀中的金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極為相近,但HAE症狀的特異之處,是反覆出現水腫,時間約在2至5天又消退,不少患者會出現腦部缺血、腹部嚴重疼痛等狀況,疼痛指數甚至比生產還高,患者出國、求職都會面臨困難。

罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛表示,目前衛福部國健署罕病登記患者僅42人,而基金會服務的病友也只有4人,徐世達則有大約40位患者;HAE是顯性遺傳疾病,父母均帶因的情況下,孩子5成機率會發病,在現行健保體制下,患者必須有罕病通報才能取得用藥資格,若患者未通報中央,萬一發病時就是致命情況,恐沒有健保給付藥物可用,「呼籲患者若經基因確診,可通報罕病系統,必要時才能適時取得治療。」

「衛福部健保署已將HAE第一線用藥納入健保給付,從隨身攜帶的救急針劑,到預防用的長效針劑,患者都有機會使用。」徐世達表示,過去臨床上只能使用雄性荷爾蒙治療患者,但這類治療對病人身體影響很大,甚至讓病人第二性徵全部失去;新藥納入給付後,已有3個病家使用當中。

健保署 患者 確診

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